Клінічне визначення
Рідкісний генетичний стан, за якого людина має чоловічі хромосоми (46,XY), але її геніталії або репродуктивні органи розвиваються інакше, що може мати жіночий, чоловічий або проміжний вигляд. Це відбувається через проблеми з виробленням чоловічих гормонів, реакцією організму на ці гормони або розвитком яєчок.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
При народженні в дитини можуть бути геніталії, які не мають чітко чоловічого або жіночого вигляду, наприклад маленький статевий член або збільшений клітор. У деяких може бути піхва, але без матки, або яєчка, які не опустилися. У період статевого дозрівання може спостерігатися відсутність очікуваних змін або розвиток тканини молочних залоз в особи, яку виховували як хлопчика.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі починають з фізикального огляду та візуалізаційних досліджень, таких як УЗД, для огляду внутрішніх органів. Аналізи крові перевіряють рівні гормонів, а генетичне тестування шукає зміни в генах, пов’язаних зі статевим розвитком. Каріотипування підтверджує хромосоми 46,XY.
Лікування та терапія
Лікування залежить від причини та може включати гормональну терапію для підтримки статевого дозрівання або фертильності, хірургічне втручання для коригування зовнішнього вигляду чи функції геніталій, а також психологічну підтримку. Деяким людям може знадобитися довічна гормонозамісна терапія.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають синдром повної нечутливості до андрогенів, дефіцит 5-альфа-редуктази та гонадну дисгенезію. Вони також пов’язані з порушеннями статевого розвитку, але мають інші генетичні причини та гормональні патерни.
