Клінічне визначення
Синдром поперечної недостатності кінцівок-гемангіоми — це рідкісний стан, присутній при народженні. Він включає відсутність частин пальців, пальців ніг або кінцівок (як ампутація) та наявність червоних родимих плям, які називаються гемангіомами, на шкірі. Іноді також виникають проблеми з внутрішніми органами або кістками.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з відсутніми або вкороченими пальцями рук, ніг або частинами рук чи ніг. Вони також мають червоні, підняті родимі плями (гемангіоми) на шкірі. Ці гемангіоми можуть швидко рости в перший рік, а потім повільно зменшуватися. Деякі діти можуть мати інші проблеми, такі як аномалії кісток або проблеми з внутрішніми органами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оглядаючи фізичні особливості дитини, особливо дефекти кінцівок та гемангіоми. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або МРТ, можуть використовуватися для огляду кісток та внутрішніх органів. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на управлінні симптомами. Відмінності кінцівок можна виправити за допомогою протезів (штучних кінцівок) або хірургії. Гемангіоми часто зменшуються самі по собі, але якщо вони викликають проблеми, їх можна лікувати ліками, лазерною терапією або хірургією. Важливі регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які виглядають подібно, включають синдром амніотичних перетяжок (коли перетяжки в матці викликають дефекти кінцівок), інші типи синдромів гемангіом та генетичні розлади, такі як синдром Холта-Орама або анемія Фанконі. Лікарі використовують тести, щоб їх розрізнити.
