Клінічне визначення
Синдром потовиділення, спричиненого холодом (CISS) — це рідкісний стан, при якому людина сильно потіє на грудях, обличчі, руках і тулубі, коли перебуває в холодному середовищі.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Люди з CISS відчувають надмірне потовиділення при впливі низьких температур. Потовиділення зазвичай виникає на грудях, обличчі, руках і тулубі. Воно може бути спровоковане навіть легким холодом і відбуватися без фізичної активності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на анамнезі потовиділення в холодних умовах та виключенні інших причин надмірного потовиділення. Лікар може провести тест на потовиділення в контрольованому холодному середовищі для підтвердження діагнозу. Генетичне тестування може виявити мутації в генах CRLF1 або CLCF1, пов'язаних з CISS.
Лікування та терапія
Лікування CISS не існує, але симптоми можна контролювати. Уникнення холодного середовища та теплий одяг допомагають зменшити епізоди потовиділення. Можуть призначатися антихолінергічні препарати для зменшення потовиділення, але вони мають побічні ефекти. У важких випадках можуть розглядатися ін'єкції ботулотоксину або хірургічні процедури, такі як симпатектомія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що викликають надмірне потовиділення, включають гіпергідроз (генералізоване надмірне потовиділення), який не спричиняється холодом, та інші рідкісні синдроми, такі як вроджена нечутливість до болю з ангідрозом (CIPA), при якому спостерігається відсутність потовиділення. CISS відрізняється тим, що потовиділення специфічно індукується низькими температурами.
