Рідкісні захворювання

Синдром переднього верхньощелепного виступу, косоокості та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає різні частини тіла. Характеризується тяжкою інтелектуальною недостатністю, косоокістю та виступанням верхньої щелепи з відкритим прикусом і скупченими зубами. У деяких...

Синдром переривання гіпофізарної ніжки (СПГН) — рідкісний вроджений стан, за якого ніжка, що з’єднує головний мозок із гіпофізом, відсутня або дуже тонка. Це порушує нормальну функцію гіпофіза, який контролює багато гормонів в організмі.

Синдром перехресту первинного біліарного холангіту/первинного склерозуючого холангіту та автоімунного гепатиту — це рідкісне захворювання печінки, при якому у пацієнта одночасно або послідовно виявляються ознаки двох або більше автоімунних захворювань печінки. Воно включає запалення та...

Синдром периферичної нейропатії-міопатії-охриплості-втрати слуху, пов'язаний з MYH14, — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нерви та м'язи. Воно спричиняє м'язову слабкість, проблеми з нервами, охриплість голосу та втрату слуху. Симптоми можуть з'являтися в різному...

Синдром періодичної гарячки дитячого віку — це група станів, при яких у дітей виникають повторні епізоди гарячки, що з'являються та зникають самостійно, часто супроводжуються іншими симптомами, такими як біль у горлі, збільшення лімфатичних вузлів...

Синдром періодичної гарячки, імунодефіциту та тромбоцитопенії — рідкісний генетичний стан, який спричиняє повторювані гарячки, ослаблену імунну систему (що призводить до частих інфекцій) та низький рівень тромбоцитів (що може спричиняти легке утворення синців або кровотечі)....

Синдром періодичної лихоманки — це група рідкісних станів, при яких у людей виникають повторні епізоди лихоманки, які з'являються та зникають самостійно. Ці лихоманки не спричинені інфекціями або аутоімунними захворюваннями, а часто — генетичними змінами,...

Синдром Перлмана — це рідкісне захворювання, присутнє при народженні, яке спричиняє надмірний ріст до та після народження, а також інші проблеми зі здоров'ям. Воно часто призводить до серйозних ускладнень у новонароджених та високого ризику...

Це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє цукровий діабет одразу після народження, а також відсутність або недорозвинення підшлункової залози та мозочка (частини мозку, що контролює рівновагу й рухи).

Синдром Перрі — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок і нервову систему. Воно викликає симптоми, подібні до хвороби Паркінсона, разом із проблемами дихання під час сну, втратою ваги, безсонням і депресією.

Синдром Перро — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє втрату слуху та, у жінок, проблеми з розвитком яєчників. Деякі люди також можуть мати неврологічні проблеми та, рідко, захворювання нирок. Хвороба вражає як чоловіків, так...

Синдром Перро типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює втрату слуху від народження або в ранньому дитинстві, порушення функції яєчників у жінок, а іноді — розлади рухів, мислення та поведінки.

Синдром Перро, тип 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює втрату слуху та, у жінок, порушення розвитку яєчників. Воно не вражає нервову систему.

Синдром персистуючих мюллерових проток — це рідкісний стан, при якому хлопчики народжуються з жіночими репродуктивними органами (такими як матка та фаллопієві труби) всередині тіла, хоча мають нормальні зовнішні чоловічі статеві органи та розвиваються як...

Синдром Петерса плюс — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає очі, кінцівки, обличчя та розвиток. Успадковується, коли обидва батьки є носіями копії зміненого гена.

Синдром печіння в роті — це рідкісний стан, який спричиняє постійний пекучий біль у роті, навіть якщо ротова порожнина виглядає нормально. Найчастіше уражається язик, але також можуть залучатися губи, піднебіння або щоки. Він частіше...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. У людей з цим синдромом можуть спостерігатися затримки розвитку, легка інтелектуальна недостатність, низький зріст, виразні риси обличчя, втрата слуху та проблеми із зором. Вони також...

Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який вражає очі, ріст і розвиток мозку. Він спричиняє проблеми із зором, низький зріст і труднощі в навчанні.

Синдром пігментної дисперсії — це стан ока, при якому пігмент із задньої частини райдужки (кольорової частини ока) відшаровується та плаває всередині ока. Цей пігмент може закупорювати дренажну систему ока, що призводить до підвищення внутрішньоочного...

Синдром пігментованого гіпертрихозу з інсулінозалежним цукровим діабетом — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє надмірний ріст волосся, темні плями на шкірі та тип діабету, що потребує інсуліну. Інші поширені ознаки включають...

Синдром підколінної крилоподібної складки — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє утворення шкірної перетинки на задній поверхні коліна, а також інші проблеми, такі як розщілина губи або піднебіння, зрощення пальців рук або ніг, відмінності...

Це рідкісний генетичний стан, який вражає багато частин тіла. Він спричиняє затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус у тулубі, проблеми з піднебінням (наприклад, розщілина піднебіння), виразні риси обличчя (такі як широкий лоб, широко розставлені очі...

Синдром підтримки мітохондріальної ДНК — це група спадкових захворювань, які впливають на вироблення енергії клітинами організму. Він виникає, коли гени, які допомагають підтримувати ДНК у мітохондріях (енергетичних фабриках клітин), не працюють належним чином, що...

Синдром пілі торти, затримки розвитку та неврологічних аномалій — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє скручене волосся (пілі торти), затримку росту та розвитку, а також легкі та помірні проблеми з нервовою системою. Спостерігався у...

Синдром Пінскі-Ді Джорджа-Харлі — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає серце, імунну систему та рівень кальцію в організмі. Воно спричинене відсутністю частини хромосоми 22 або зміною в специфічному гені TBX1.

Синдром Пірпонта — рідкісний стан, що присутній від народження і вражає багато частин тіла. Він характеризується слабким м'язовим тонусом (особливо в тулубі), труднощами з годуванням, затримкою розвитку, судомами та унікальними особливостями кистей і стоп,...

Синдром Пірсона — рідкісний генетичний розлад, який уражає мітохондрії, енергопродукуючі частини клітин. Він спричинений великою делецією в мітохондріальній ДНК і призводить до проблем з виробництвом енергії, особливо в кістковому мозку, підшлунковій залозі та нирках.

Синдром Пірсона — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нирки, очі та мозок. Воно спричиняє проблеми з нирками з народження, що призводить до ниркової недостатності в ранньому віці, а також аномалії очей та важку...

Рідкісний стан, при якому побічні ефекти від прийому інгібіторів 5-альфа-редуктази (ліків для лікування випадіння волосся або збільшеної простати) зберігаються навіть після припинення прийому препарату.

Синдром післяоргазмічної хвороби — це рідкісний стан, при якому людина відчуває грипоподібні симптоми та зміни настрою невдовзі після еякуляції. Ці симптоми можуть тривати кілька днів.