Клінічне визначення
Синдром Поллітта — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, менший за норму розмір голови (мікроцефалію), м'язову скутість і слабкість у всіх чотирьох кінцівках (спастичну квадрипарезу) та характерні риси обличчя. Воно зумовлене змінами (мутаціями) в гені RTTN і успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина має успадкувати дві копії мутантного гена — по одній від кожного з батьків — щоб мати це захворювання.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Діти із синдромом Поллітта зазвичай мають тяжку інтелектуальну недостатність, малу голову та м'язову скутість, яка уражає руки й ноги, утруднюючи рухи. У них також можуть бути характерні риси обличчя, як-от виступаючий лоб, широко розставлені очі або мала щелепа. Також можуть виникати судоми та порушення зору.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних ознаках і підтверджується генетичним тестуванням, яке виявляє мутації в гені RTTN. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію головного мозку (наприклад, МРТ) для пошуку структурних аномалій.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало синдром Поллітта. Лікування зосереджене на контролі симптомів і може включати фізичну терапію для м'язової скутості, ліки від судом і спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності. Рекомендується регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та мікроцефалією, такі як синдром Секкеля, первинна мікроцефалія або певні типи церебрального паралічу. Генетичне тестування допомагає відрізнити синдром Поллітта від цих розладів.
