Клінічне визначення
Синдром надлишкового росту — це група рідкісних генетичних захворювань, за яких організм росте занадто сильно. Це може спричиняти дуже високий зріст, велику голову або нерівномірний ріст рук, ніг чи органів. Він також підвищує ризик деяких дитячих онкологічних захворювань і може викликати затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди із синдромом надлишкового росту можуть бути більшими за середні показники від народження. У них може бути велика голова (макроцефалія), високий зріст або ріст однієї сторони тіла більший, ніж іншої. У деяких можуть виникати труднощі з навчанням або затримка досягнення етапів розвитку. Також існує підвищений ризик розвитку пухлин, особливо в ранньому дитинстві.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром надлишкового росту, оцінюючи фізичні ознаки та особливості росту. Генетичне тестування може підтвердити конкретний синдром. Для перевірки на пухлини або збільшення органів можуть використовувати візуалізаційні дослідження, як-от УЗД або МРТ.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і спостереженні за ускладненнями. Воно може включати регулярні огляди для виявлення пухлин, фізичну терапію для корекції відмінностей у рості та спеціальну освітню підтримку за затримки розвитку. Хірургічне втручання може знадобитися за нерівномірного росту кінцівок або для видалення пухлин.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими на синдром надлишкового росту, включають синдром Беквіта–Відемана, синдром Сотоса та синдром Вівера. Вони також спричиняють великі розміри тіла та подібні ознаки, але генетичне тестування дає змогу їх розрізнити.
