Клінічне визначення
Синдром надмірного росту або високого зросту зі скелетними порушеннями — це група генетичних захворювань, при яких людина виростає вищою за середню і має більші або незвичайної форми кістки. Це може включати передчасне старіння кісток, велику голову, викривлений хребет або нерівну довжину кінцівок. Деякі люди також можуть мати труднощі з навчанням, характерні риси обличчя або збільшені органи.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням часто дуже високі для свого віку і можуть мати велику голову, викривлений хребет (сколіоз) або одну ногу чи руку довшу за іншу. Вони також можуть мати характерні риси обличчя, труднощі з навчанням або збільшені органи, такі як печінка або селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання шляхом вимірювання зросту та розмірів кісток, проведення рентгенографії для перевірки кісткового віку та виявлення скелетних аномалій, а також генетичних тестів для визначення конкретної генетичної зміни, що спричинює синдром.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати терапію гормоном росту, хірургічне втручання для виправлення проблем з кістками, таких як сколіоз або різниця в довжині кінцівок, а також спеціальну освіту або терапію для труднощів з навчанням. Важливі регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, синдром Сотоса, синдром Беквіта-Відемана та інші синдроми надмірного росту. Вони відрізняються за допомогою специфічних генетичних тестів та унікальних особливостей, таких як проблеми з серцем або збільшення органів.
