Рідкісні захворювання

Синдром невиліковної діареї, хоанальної атрезії та аномалій очей — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку, стійку діарею, яка починається в дитинстві, разом із закриттям носового ходу (хоанальна атрезія) та проблемами з очима. Зареєстровано...

Синдром Нево — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток. Воно спричинене змінами в гені PLOD1, що призводить до проблем з колагеном, білком, який допомагає будувати кістки, шкіру та інші тканини.

Синдром невуса Беккера — це рідкісний стан, при якому в людини є невус Беккера (велика коричнева волосяна пляма на шкірі) разом із недорозвиненням грудної залози на тій самій стороні, а іноді й інші проблеми...

Синдром Негелі–Франчешетті–Ядассона — рідкісне генетичне захворювання, яке уражує шкіру, нігті, зуби та потові залози. У людей із цим захворюванням відсутні відбитки пальців, спостерігається сітчастий малюнок темної шкіри, знижене потовиділення, ламкі нігті, слабка емаль зубів...

Синдром недистальної делеції 10q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 10. Це може призвести до різноманітних симптомів, включаючи затримку розвитку, проблеми з навчанням та поведінкові розлади.

Синдром недистальної делеції 12q — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 12. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних проблем зі здоров'ям і розвитком, які варіюються залежно від розміру та локалізації делеції.

Синдром недистальної дуплікації 10q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії фрагмента хромосоми 10. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до різних порушень розвитку та фізичних відмінностей.

Синдром недистальної дуплікації 13q — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене наявністю додаткової копії фрагмента хромосоми 13. Цей додатковий генетичний матеріал може призвести до різноманітних симптомів, включаючи затримку розвитку, характерні риси обличчя та інші проблеми...

Синдром недистальної дуплікації 9q — рідкісний генетичний стан, при якому є додаткова копія ділянки хромосоми 9. Це може спричиняти різноманітні симптоми, які варіюються від людини до людини.

Синдром недосконалого дентиногенезу, низького зросту, втрати слуху та інтелектуальної недостатності — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби, ріст, слух і навчання. У людей із цим синдромом спостерігаються слабкі, змінені за кольором зуби, які легко...

Синдром неерупції зубів-гіпоплазії верхньої щелепи-genu valgum — надзвичайно рідкісний стан, при якому постійні зуби не прорізуються належним чином, верхня щелепа та виличні кістки недорозвинені, коліна зведені разом (genu valgum), а вуха деформовані.

Синдром нез'ясованої періодичної гарячки дитячого віку — це стан, при якому у дітей виникають повторні епізоди гарячки, що з'являються та зникають за регулярним графіком, кожен триває від кількох днів до тижнів. Причина невідома, і...

Синдром нез'ясованої періодичної лихоманки — це стан, при якому людина має повторні епізоди лихоманки, які виникають і зникають самостійно, триваючи від днів до тижнів. Ці лихоманки відбуваються через регулярні або нерегулярні проміжки часу, і...

Синдром неінсуліномної панкреатогенної гіпоглікемії — це рідкісний стан, при якому підшлункова залоза виробляє надто багато інсуліну після їжі, що спричиняє низький рівень цукру в крові. На відміну від інсуліноми (пухлини, що викликає подібні симптоми),...

Синдром Ней-Лаксова внаслідок дефіциту 3-фосфогліцератдегідрогенази — це дуже рідкісний і тяжкий спадковий розлад, який впливає на те, як організм виробляє речовину під назвою L-серин, важливу для розвитку мозку. Цей стан спричиняє серйозні проблеми до...

Синдром Ней-Лаксова, спричинений дефіцитом фосфосеринамінотрансферази, є дуже рідкісним і тяжким генетичним захворюванням, яке порушує те, як організм виробляє речовину під назвою серин, важливу для розвитку мозку. Цей стан спричиняє серйозні проблеми до народження, зокрема...

Синдром Ней-Лаксова, зумовлений дефіцитом 3-фосфосеринфосфатази, — дуже рідкісний і тяжкий генетичний розлад, який порушує процес вироблення організмом речовини під назвою серин, важливої для розвитку мозку та інших функцій. Цей стан спричиняє серйозні проблеми до...

Синдром Ней-Лаксової — це дуже рідкісний стан, що спричиняє важкі вроджені вади. Він вражає шкіру, мозок та ріст тіла і зазвичай є летальним до або під час народження.

Синдром Неймеген — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність клітин відновлювати пошкоджену ДНК. Воно присутнє від народження та призводить до зменшеного розміру голови, характерних рис обличчя, які стають більш помітними з часом, повільного росту,...

Синдром нейроакантоцитозу Маклеода — рідкісний генетичний розлад, який уражує головний мозок і клітини крові. Він спричинює рухові порушення, психіатричні симптоми та зміни мислення, подібні до хвороби Гантінгтона. У крові певні маркери (антигени системи Kell)...

Це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, спричиняючи затримку досягнення етапів розвитку, труднощі в навчанні та характерні зміни структури мозку, які видно на знімках.

Це рідкісне захворювання крові, при якому в організмі занадто мало нейтрофілів (тип білих кров'яних клітин, що борються з інфекціями) і занадто багато великих гранулярних лімфоцитів (тип імунних клітин). Цей дисбаланс може призвести до частих...

Синдром Нельсона — рідкісний стан, який може виникнути після видалення обох надниркових залоз для лікування хвороби Кушинга. Він спричиняє потемніння шкіри, високий рівень гормону АКТГ та зростання пухлини гіпофіза.

Це рідкісне генетичне захворювання, яке уражає багато частин організму. Воно присутнє від народження і включає цукровий діабет, знижену функцію щитоподібної залози, проблеми з очима, печінкою та нирками, а також інші порушення здоров'я.

Синдром неонатальної еритродермії, аутозапалення та запального захворювання кишечника — це рідкісний, довічний стан, при якому імунна система організму є надмірно активною, спричиняючи запалення шкіри та кишечника. Він також послаблює імунну систему, що призводить до...

Синдром неслухняного волосся — рідкісний стан, що вражає волосся на голові, роблячи його сухим, кучерявим і неможливим для розчісування. Також відомий як pili trianguli et canaliculi.

Синдром Нестора-Гільєрмо прогерії — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє передчасне старіння у дітей. На відміну від інших синдромів прогерії, воно не супроводжується проблемами з серцем або кровоносними судинами, і люди з цим захворюванням...

Синдром Нетертона — рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє почервоніння та лущення шкіри від народження, аномалії волосся та алергічні реакції.

Синдром нефротичного синдрому, епідермолізу бульозного та нейросенсорної глухоти — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нирки, шкіру та слух. Воно спричиняє захворювання нирок (нефротичний синдром), яке може призвести до ниркової недостатності, втрати слуху та...

Синдром нечутливості до андрогенів (СНА) — рідкісний стан, за якого людина з XY-хромосомами (зазвичай чоловічої статі) частково або повністю не здатна відповідати на чоловічі гормони, які називаються андрогенами. Це призводить до відмінностей у статевому...