Клінічне визначення
Це рідкісний прогресуючий розлад, який уражає головний мозок і м’язи. Він спричиняє проблеми з координацією рухів, м’язову слабкість, утруднене дихання та атрофію частини мозку, яка називається мозочком.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з’являються рано в житті та включають нестійку ходу (атаксія), м’язову слабкість (міопатія) і утруднене дихання через слабкість м’язів діафрагми. З часом ці симптоми посилюються.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан на основі симптомів, фізичного обстеження та нейровізуалізації (МРТ), яка показує атрофію мозочка. Також може використовуватися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Немає вилікування. Лікування зосереджене на контролі симптомів, таких як фізична терапія для м’язової слабкості, підтримка дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) при дихальних проблемах і ліки для порушень рухів.
Диференційна діагностика
Інші стани, що мають подібні прояви, включають інші типи мозочкової атаксії, м’язові дистрофії та мітохондріальні захворювання. Лікарі використовують тести, щоб відрізнити їх.
