Клінічне визначення
Синдром надмірного росту, пов'язаний з PIK3CA, — це група рідкісних генетичних захворювань, спричинених змінами в гені PIK3CA, які виникають після зачаття. Ці зміни призводять до надмірного росту різних частин тіла, таких як жир, м'язи, кістки, шкіра та кровоносні судини. Надмірний ріст часто нерівномірний і може спричиняти проблеми зі здоров'ям, такі як судинні мальформації, труднощі в навчанні та підвищений ризик деяких видів раку.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим синдромом надмірний ріст зазвичай помітний при народженні або в ранньому дитинстві. Надмірний ріст може вражати одну сторону тіла більше, ніж іншу (асиметрія), і може залучати різні тканини. Поширені ознаки включають збільшені кінцівки, додаткові пальці на руках або ногах, аномалії шкіри та мальформації кровоносних судин. Деякі особи можуть мати інтелектуальну недостатність або затримку розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на даних фізикального обстеження та генетичного тестування. Лікар може запідозрити синдром, якщо є незвичайний надмірний ріст. Генетичне тестування зразка тканини з ділянки надмірного росту (наприклад, шкіри або м'язів) може виявити мутацію гена PIK3CA. Аналізи крові можуть не показати мутацію, оскільки вона присутня лише в деяких клітинах (мозаїцизм).
Лікування та терапія
Вилікування не існує, але лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне видалення надмірної тканини, ліки для контролю болю або інших симптомів та фізичну терапію. Деякі цільові методи лікування, які блокують шлях PIK3CA, вивчаються і можуть бути доступні в клінічних випробуваннях. Важливий регулярний моніторинг щодо ускладнень, таких як тромби або рак.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Alpelisib (Vijoice) Phosphoinositide 3-kinase (PI3K) inhibitor
Офіційне призначення: Лікування спектру надмірного росту, пов'язаного з PIK3CA
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Протея, синдром Кліппеля-Треноне та інші синдроми надмірного росту. Вони також спричиняють асиметричний надмірний ріст і судинні мальформації, але викликані різними генетичними мутаціями. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
