Клінічне визначення
Синдром набряку-лактатного ацидозу-сидеробластної анемії-полісистемної недостатності — це рідкісний генетичний розлад, який вражає багато частин тіла. Він спричинений проблемами з мітохондріями, які є енергопродукуючими частинами клітин. Стан призводить до серйозних проблем зі здоров'ям, що починаються до народження, і часто спричиняє смерть незабаром після народження.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей — 1,0 (випадок); поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
До народження у немовлят може бути замало навколоплідних вод (олігогідрамніон), поганий ріст, набряк (водянка) та анемія. Після народження у них розвивається тяжкий лактатний ацидоз (занадто багато кислоти в крові), проблеми з диханням, високий кров'яний тиск у легенях, вади серця, проблеми з печінкою, захворювання нирок, судоми, низький рівень тромбоцитів і тип анемії, який називається сидеробластною анемією. Це призводить до поліорганної недостатності та смерті незабаром після народження. Деякі діти з легшими формами виживають у неонатальному періоді, але можуть мати втрату слуху та затримки розвитку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і може бути підтверджений генетичним тестуванням для виявлення мутацій у генах, пов'язаних з мітохондріальною функцією. Тести можуть включати аналізи крові на лактатний ацидоз, візуалізацію для виявлення проблем з органами та біопсію кісткового мозку для сидеробластної анемії.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія зосереджена на управлінні симптомами та підтримці функції органів. Це може включати підтримку дихання, ліки для проблем з серцем і нирками, переливання крові для анемії та терапію для судом. Догляд зазвичай надається у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН).
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші мітохондріальні розлади, тяжкі інфекції та генетичні синдроми, що спричиняють множинні вроджені вади. Також можуть розглядатися специфічні стани, такі як синдром Пірсона або інші сидеробластні анемії.
