Клінічне визначення
Синдром надмірного росту Косакі — це рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до того, що діти виростають вищими, ніж очікувалося, з довгими руками та ногами, характерними рисами обличчя та тонкою, еластичною шкірою. Воно також може вражати мозок і суглоби.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 2 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають високий зріст, довгі руки та ноги, викривлений хребет (сколіоз) та унікальні риси обличчя, такі як виступаючий лоб, опуклі очі, опущені донизу повіки, широке перенісся, тонка верхня губа та загострене підборіддя. Їхня шкіра може бути тонкою, еластичною та крихкою, і вони можуть мати втрату жиру під шкірою (ліподистрофія). Деякі особи мають інтелектуальну недостатність або неврологічні проблеми, які з часом погіршуються. Інші можливі симптоми включають раннє зрощення кісток черепа (краніосиностоз), вигнуті пальці (камптодактилія), скутість суглобів, вивихи суглобів та проблеми з кровоносними судинами в мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром надмірного росту Косакі на основі фізичних ознак та медичної історії. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в гені PDGFRB. МРТ головного мозку може показати зміни білої речовини в мозку.
Лікування та терапія
Не існує лікування синдрому надмірного росту Косакі. Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для проблем з суглобами, хірургічне втручання для сколіозу або краніосиностозу, а також спеціальну освіту або терапію для інтелектуальної недостатності. Важливий регулярний моніторинг неврологічних та судинних ускладнень.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Сотоса, синдром Вівера та інші синдроми надмірного росту. Вони також спричиняють високий зріст та характерні риси обличчя, але мають інші генетичні причини та додаткові симптоми.
