Клінічне визначення
Синдром Мура-Федермана — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє низький зріст, скутість суглобів, контрактури суглобів (коли суглоби фіксуються в зігнутому положенні), глаукому (стан, що пошкоджує зоровий нерв і може призвести до втрати зору) та характерні риси обличчя, такі як виступаюче чоло і широко розставлені очі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з синдромом Мура-Федермана зазвичай мають низький зріст, скуті та болючі суглоби, які можуть фіксуватися в зігнутому положенні (контрактури), та проблеми з очима, такі як глаукома. Вони також мають характерні риси обличчя, включаючи виступаюче чоло та широко розставлені очі (гіпертелоризм).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення специфічної мутації гена, що спричиняє захворювання.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості суглобів, медикаменти або хірургічне втручання при глаукомі та регулярне спостереження у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми синдромів низького зросту, розлади скутості суглобів та генетичні синдроми з особливостями обличчя, такі як синдром Стіклера або синдром Маршалла.
