Клінічне визначення
Рідкісний стан, при якому людина росте більше, ніж очікується, і має проблеми з кістками. Він спричинений зміною в хромосомі 2.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 4 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим станом високі та худі. У них можуть бути викривлення хребта (сколіоз), великі великі пальці ніг, довгі пальці рук і ніг, вигнуті пальці та стопи, що повернуті назовні. Також можуть бути зміни в кістках рук і ніг, вигнуті гомілкові кістки та особливості обличчя, такі як широко розставлені очі, високе піднебіння або маленька щелепа. У деяких може бути розширена аорта (головна артерія від серця) або пупкова грижа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, оглядаючи фізичні особливості та проводячи генетичне тестування, щоб знайти конкретну зміну в хромосомі 2.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами. Це може включати хірургічне втручання при сколіозі або деформаціях стоп, моніторинг аорти на предмет розширення та ремонт пупкової грижі за потреби. Фізична терапія та регулярні огляди також важливі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Марфана, інші синдроми надмірного росту, такі як синдром Сотоса, та інші типи скелетної дисплазії.
