Клінічне визначення
хвороба Лебера плюс — рідкісне спадкове захворювання, яке вражає мітохондрії (частини клітин, що виробляють енергію). Воно поєднує втрату зору, характерну для спадкової оптичної нейропатії Лебера, з іншими проблемами в організмі, такими як рухові розлади, ураження нервів і порушення серцевого ритму.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 0,04; діапазон точкової поширеності: <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з хворобою Лебера плюс зазвичай спочатку помічають втрату зору на одному чи обох очах, яка може виникнути раптово або протягом кількох тижнів. З часом у них можуть з’явитися тремор, порушення координації, скутість м’язів, слабкість або оніміння в руках і ногах, труднощі з мовленням, а іноді серцебиття або непритомність через нерегулярне серцебиття.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Лебера плюс на основі симптомів людини, сімейного анамнезу та генетичного тестування. Вони також можуть проводити офтальмологічне обстеження, тести нервів і моніторинг серця для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б повністю виліковувало хворобу Лебера плюс. Лікування зосереджене на контролі симптомів, наприклад використання засобів для корекції зору, фізична терапія при рухових порушеннях, ліки від тремору або проблем із серцем, а також регулярні огляди у спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати хворобу Лебера плюс, включають розсіяний склероз, хворобу Паркінсона та інші мітохондріальні розлади. Лікарі використовують генетичне тестування та специфічні особливості симптомів, щоб відрізнити їх.
