Клінічне визначення
Хвороба Кастлемана — це рідкісний стан, при якому лімфатичні вузли (маленькі залози бобоподібної форми, які допомагають боротися з інфекцією) аномально збільшуються. Він може вражати один лімфатичний вузол (уніцентричний) або багато (мультицентричний). Деякі випадки пов'язані з вірусом HHV-8.
Епідеміологія та поширеність
Сполучені Штати: річна захворюваність 1-9 на 100 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
При уніцентричній хворобі Кастлемана зазвичай спостерігається одне повільно зростаюче ущільнення, яке спочатку часто не викликає симптомів. Зі збільшенням воно може тиснути на сусідні органи та спричиняти проблеми. При мультицентричній хворобі Кастлемана уражаються багато лімфатичних вузлів, і люди часто мають лихоманку, нічну пітливість, втому та втрату ваги. Інші симптоми можуть включати збільшення печінки та селезінки, накопичення рідини в організмі, анемію та тромби. У важких випадках може настати поліорганна недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Анасарка HP:0012050Дуже рідко (<4-1%)
-
Гематурія HP:0000790Дуже рідко (<4-1%)
-
Задишка HP:0002094Дуже рідко (<4-1%)
-
Кишкова непрохідність HP:0005214Дуже рідко (<4-1%)
-
Мієлофіброз HP:0011974Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика хвороби Кастлемана може бути складною, оскільки вона схожа на інші стани. Лікарі зазвичай починають з біопсії (взяття невеликого шматочка лімфатичного вузла для мікроскопічного дослідження). Також проводять аналізи крові для перевірки високих рівнів певних речовин, таких як IL-6, та тестування на ВІЛ і HHV-8. Візуалізаційні дослідження, такі як КТ або ПЕТ, допомагають визначити, скільки лімфатичних вузлів уражено, та виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Для уніцентричної хвороби Кастлемана хірургічне видалення ураженого лімфатичного вузла часто є найкращим лікуванням і може призвести до одужання. Для мультицентричної хвороби Кастлемана лікування включає препарати, що впливають на імунну систему, такі як тоцилізумаб або силтуксимаб (які блокують IL-6), а іноді противірусні препарати, якщо присутній HHV-8. Інші варіанти включають хіміотерапію, стероїди та трансплантацію стовбурових клітин. Не всі випадки реагують на лікування.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Siltuximab (SYLVANT) Monoclonal antibody
Офіційне призначення: Лікування хвороби Кастлемана
Диференційна діагностика
Хворобу Кастлемана можна сплутати з іншими станами, що викликають збільшення лімфатичних вузлів, такими як лімфома (тип раку крові), інші ракові захворювання або інфекції. Вона також може бути пов'язана з аутоімунними захворюваннями, такими як синдром POEMS (який викликає неврологічні проблеми та збільшення органів) та IgG4-асоційоване захворювання (яке викликає запалення). Лікарі використовують аналізи крові, біопсію та візуалізацію, щоб їх розрізнити.
