Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 12p12.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 12. Це може призвести до інтелектуальної недостатності, затримки розвитку та характерних рис обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 11 випадків.
Клінічні прояви
Особи з цим синдромом часто мають інтелектуальну недостатність, затримку досягнення етапів розвитку (особливо мовлення) та поведінкові проблеми. Вони можуть мати виступаюче чоло, очі з нахилом донизу, шкірні складки у внутрішніх куточках очей, широку перенісся з бульбоподібним кінчиком, низько розташовані вуха з недорозвиненими зовнішніми краями. Інші можливі ознаки включають проблеми з хребтом (наприклад, хребці у формі метелика або сколіоз), косоокість, недорозвинення зорових нервів та аномалії головного мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою генетичного тесту — хромосомного мікроматричного аналізу, який може виявити втрачену ділянку хромосоми 12. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей та затримки розвитку.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальну освіту, логопедичну терапію, фізичну терапію та поведінкову підтримку. Регулярні огляди у спеціалістів (неврологів, офтальмологів, ортопедів) допомагають вирішувати специфічні проблеми, такі як порушення зору або сколіоз.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші хромосомні делеційні синдроми (наприклад, синдром мікроделеції 12p13.33) та генетичні синдроми з інтелектуальною недостатністю та відмінностями обличчя (такі як синдром Нунан або синдром Вільямса). Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
