Рідкісні захворювання

Вроджена аплазія шкіри (ACC) — це рідкісне захворювання шкіри, при якому дитина народжується з відсутньою ділянкою шкіри. Найчастіше вона виникає на волосистій частині голови, але може з'явитися в будь-якому місці на тілі. Іноді це...

Вроджена атрансферинемія — надзвичайно рідкісне захворювання крові, при якому в організмі відсутній білок трансферин, необхідний для перенесення заліза в крові. Це призводить до анемії (низький рівень еритроцитів) та накопичення заліза в органах, і може...

Вроджена атрезія або стеноз легеневих вен — це рідкісне та серйозне захворювання серця, присутнє з народження. Воно включає звуження або закупорку вен, які несуть збагачену киснем кров від легень до лівого передсердя серця. Це...

Вроджена атрезія аортального клапана — рідкісна вада серця, наявна при народженні, за якої аортальний клапан повністю закритий або відсутній. Це перешкоджає потоку крові з лівого шлуночка в аорту — головну артерію, що транспортує кров...

Вроджена атрезія легеневих вен — рідкісна вада серця, наявна від народження, за якої одна або кілька вен, що переносять збагачену киснем кров із легень до серця, відсутні або заблоковані. Це перешкоджає нормальному току крові,...

Вроджена ахіазма — рідкісний стан, наявний при народженні, при якому відсутнє перехрестя зорових нервів (optic chiasm) — ділянка мозку, де перетинаються волокна зорового нерва. Це спричиняє проблеми із зором, косоокість та мимовільні рухи очей...

Вроджена блокада серця — рідкісний стан, за якого електричні сигнали між верхніми та нижніми камерами серця блокуються, що призводить до занадто повільного серцебиття. Вона може бути спричинена імунною системою матері, вродженою вадою серця або...

Вроджена вада серця, при якій кровоносні судини, що постачають серцевий м'яз (коронарні артерії), сформовані неправильно. Це може включати артерії, що починаються з неправильного місця, мають незвичайний хід, аномальні з'єднання або заблоковані чи звужені.

Вроджена вада легеневих дихальних шляхів (ВВЛДШ) — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому частина легені розвивається ненормально та утворює масу нефункціонуючої тканини, яка може містити кісти (заповнені рідиною або повітрям мішечки)....

Рідкісна вроджена вада легень, при якій частина легені заміщена скупченням дрібних нефункціонуючих кіст (заповнених рідиною мішечків) розміром менше 2 см. Ці кісти можуть сполучатися з дихальними шляхами і зазвичай вражають лише одну частку однієї...

Вроджена вада мітрального клапана — це серцева проблема, з якою народжується дитина. Вона означає, що мітральний клапан, який контролює кровотік між двома камерами лівої частини серця, має неправильну форму. Це може спричинити надмірне звуження...

Вроджена вада розвитку кінцівок — це стан, при якому дитина народжується з рукою або ногою, що сформувалася неправильно. Це може включати відсутні частини, додаткові пальці рук або ніг, зрощені пальці рук або ніг або...

Вроджена вада розвитку легень 4 типу — це рідкісне захворювання легень, яке присутнє при народженні. Воно характеризується скупченням великих тонкостінних кіст (заповнених рідиною мішечків) в одній частині легені, які не функціонують належним чином. Ці...

Вроджена вада розвитку легень типу 0 — це рідкісна вроджена вада, при якій легені розвиваються неправильно. Легені дуже малі та щільні, з горбистою поверхнею. Цей стан присутній при народженні та несумісний з життям.

Вроджена вада розвитку легень типу 1 — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому частина легені розвивається як нефункціонуюча маса, що містить одну або кілька великих кіст (заповнених рідиною або повітрям мішків),...

Вроджена вада розвитку легень типу 3 — це рідкісне захворювання легень, присутнє при народженні, при якому частина легені заміщена численними дрібними кістами (менше 0,5 см), які не функціонують належним чином. Зазвичай це вражає одну...

Рідкісний стан ока, наявний від народження, за якого око має структурні проблеми (наприклад, відсутність райдужної оболонки, аномалія переднього відділу або дуже малий розмір ока) і глаукома (підвищений внутрішньоочний тиск) є провідною ознакою, часто з'являється...

Рідкісна вроджена вада, за якої сечові та репродуктивні органи (наприклад, нирки, сечовий міхур і статеві органи) не формуються правильно під час вагітності.

Вроджена велофарингеальна недостатність — це рідкісний стан, присутній при народженні, при якому м'яке піднебіння (задня частина даху рота) занадто коротке і погано рухається. Це перешкоджає правильному закриттю між ротом і носом під час мовлення,...

Вроджена вертикальна таранна кістка — це рідкісна деформація стопи, присутня при народженні, при якій таранна кістка (одна з кісток гомілковостопного суглоба) розташована аномально, спрямована вниз. Це призводить до того, що стопа має форму «качалки».

Вроджена вертикальна таранна кістка, двобічна — це рідкісна деформація стопи, присутня при народженні, при якій таранна кістка знаходиться в аномальному вертикальному положенні, що спричиняє жорстку форму стопи типу «качалка» на обох ногах.

Вроджена вертикальна таранна кістка, одностороння — це рідкісна деформація стопи, присутня при народженні, при якій одна стопа має вивихнутий суглоб, що спричиняє жорстку форму стопи у вигляді «качалки» зі сплощеним склепінням та піднятим догори...

Вроджена внутрішньопечінкова артеріопортальна фістула — рідкісний стан, наявний від народження, за якого є патологічне з'єднання між артерією та веною всередині печінки. Це може спричиняти підвищення тиску в системі ворітної вени, що призводить до таких...

Вроджена гамартома гладких м'язів — це рідкісне неракове утворення шкіри, яке присутнє при народженні. Воно складається з надмірного росту гладком'язових волокон (тип м'язів, що контролюють рух волосся) і зазвичай виглядає як пляма або бляшка...

Вроджена гемангіома — це доброякісна пухлина кровоносних судин, яка присутня при народженні. Вона виникає внаслідок надмірного росту клітин, що вистилають кровоносні судини. На відміну від звичайних інфантильних гемангіом, ці пухлини не ростуть після народження....

Вроджена генералізована ліподистрофія — це рідкісне генетичне захворювання, яке присутнє від народження. Воно спричиняє серйозну нестачу жирової тканини в організмі, що призводить до порушень метаболізму, включаючи інсулінорезистентність, високий рівень тригліцеридів та жирову дистрофію печінки....

Вроджена генералізована ліподистрофія 2 типу — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, за якого в організмі майже немає жирової тканини. Це призводить до вираженої інсулінорезистентності (порушення використання інсуліну), високого рівня жирів у крові, збільшеної...

Вроджена генералізована ліподистрофія 3 типу — рідкісне генетичне захворювання, наявне від народження, за якого в організмі майже немає жирової тканини. Це призводить до вираженої інсулінорезистентності (утрудненого використання інсуліну), високого рівня жирів у крові, збільшення...

Вроджена генералізована ліподистрофія 4 типу — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє тяжкий дефіцит жирової тканини, що призводить до серйозних проблем зі здоров'ям, таких як інсулінорезистентність (яка може призвести до діабету),...

Вроджена генералізована ліподистрофія типу 1 — це рідкісне генетичне захворювання, що присутнє від народження, за якого в організмі майже немає жирової тканини. Це призводить до вираженої інсулінорезистентності (порушення використання інсуліну), високого рівня жирів у...