Рідкісні захворювання

Синдром мікроделеції 19q13.11 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 19. Воно впливає на ріст, розвиток та кілька систем організму.

Синдром мікроделеції 1p21.3 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 1. Воно призводить до значних затримок мовлення та мови, інтелектуальних порушень і розладу аутистичного спектра.

Синдром мікроделеції 1p31p32 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 1. Це може призводити до затримки розвитку, структурних особливостей головного мозку та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 1p35.2 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 1. Це може призводити до повільного росту до та після народження, низького зросту, затримки розвитку, проблем з навчанням, втрати слуху, далекозорості та...

Синдром мікроделеції 1q21.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 1. Воно може викликати широкий спектр симптомів, але відрізняється від іншого стану, синдрому TAR, який характеризується низьким рівнем тромбоцитів та відсутністю...

Синдром мікроделеції 1q41q42 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 1. Воно призводить до тяжких затримок розвитку, інтелектуальної недостатності, характерних рис обличчя, аномалій мозку, судом, розщілини піднебіння, клишоногості, недорозвинених нігтів та вроджених...

Синдром мікроделеції 1q44 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 1. Воно може призводити до характерних рис обличчя, затримки розвитку (особливо мовлення), судом та зниженого м'язового тонусу.

Синдром мікроделеції 20p12.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 20. Воно може викликати проблеми з серцевим ритмом, затримки розвитку та характерні риси обличчя.

Синдром мікроделеції 20p13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 20. Воно може призводити до затримки розвитку, порушень навчання, судом та деяких характерних фізичних особливостей.

Синдром мікроделеції 20q11.2 — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє інтелектуальну недостатність, затримку розвитку, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням, поганий ріст, аномалії кистей і стоп, а також характерні риси обличчя. Також можуть спостерігатися порушення росту...

Синдром мікроделеції 20q13.2q13.3 батьківського походження — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 20, успадкованою від батька. Воно призводить до важких проблем росту до та після народження, малої голови, труднощів з годуванням,...

Синдром мікроделеції 20q13.33 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 20. Це може призвести до широкого спектру симптомів, включаючи слабкий м'язовий тонус, проблеми з навчанням, затримку мовлення, повільний ріст до та після...

Синдром мікроделеції 21q22.11q22.12 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 21. Воно впливає на ріст, розвиток та фізичні особливості.

Синдром мікроделеції 2p13.2 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 2. Це призводить до затримки розвитку, інтелектуальної недостатності та поведінкових проблем, таких як гіперактивність, порушення уваги та аутизмоподібна поведінка. Люди з цим...

Синдром мікроделеції 2p15p16.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою частини хромосоми 2. Воно призводить до затримки розвитку та характерних рис обличчя.

Синдром мікроделеції 2p21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно вражає багато частин тіла, призводячи до каменів у нирках, судом у новонароджених, слабкого м'язового тонусу, тяжкої затримки росту та розвитку,...

Синдром мікроделеції 2q13 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою невеликої ділянки хромосоми 2. Ця відсутня ділянка може призводити до різноманітних порушень здоров’я та розвитку.

Синдром мікроделеції 2q23.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно призводить до значних труднощів у навчанні, особливо з мовленням, а також до поведінкових проблем, низького зросту та судом.

Синдром мікроделеції 2q31.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 2. Воно призводить до затримки розвитку, низького зросту, характерних рис обличчя та іноді аномалій кінцівок.

Синдром мікроделеції 2q37 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 2. Воно може призводити до різноманітних симптомів, включаючи легку та помірну затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, короткі пальці рук і ніг, низький зріст,...

Синдром мікроделеції 3p25.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 3. Воно може призводити до проблем з навчанням, судом або аномальних патернів мозкових хвиль, затримки мовлення, порушень координації та повторюваних рухів...

Синдром мікроделеції 3q13 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою фрагмента хромосоми 3. Це може призвести до різноманітних симптомів, але більшість людей із цим синдромом мають затримку розвитку, слабкий м'язовий тонус та характерні риси...

Синдром мікроделеції 3q27.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 3. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем зі здоров'ям та розвитком.

Синдром мікроделеції 3q29 — рідкісне генетичне захворювання, зумовлене невеликою втратою (делецією) ділянки хромосоми 3. Він може призводити до низки симптомів, зокрема труднощів у навчанні та характерних особливостей обличчя.

Синдром мікроделеції 4q21 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 4. Воно призводить до характерних рис обличчя, уповільненого росту, тяжких порушень навчання та відсутності або обмеження мовлення.

Синдром мікроделеції 5q14.3 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Воно призводить до тяжких порушень навчання, нездатності говорити, повторюваних рухів та судом.

Синдром мікроделеції 5q22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою фрагмента хромосоми 5. Ця втрата може призвести до різноманітних проблем розвитку та фізичних вад, які варіюються від людини до людини.

Синдром мікроделеції 6p22 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 6. Воно може призводити до затримки розвитку, характерних рис обличчя, короткої шиї та різних вроджених вад.

Синдром мікроделеції 6q16 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою частини хромосоми 6. Воно має деякі спільні риси з синдромом Прадера-Віллі, включаючи ожиріння, постійне відчуття голоду, слабкий м'язовий тонус, малі кисті та стопи, проблеми...

Синдром мікроделеції 6q25.1 — це рідкісне генетичне захворювання, спричинене втратою ділянки хромосоми 6. Ця втрачена ділянка може призводити до затримки розвитку, інтелектуальних порушень, проблем з ростом та характерних рис обличчя.