Синдром мікроделеції 16q24.1

У всьому світі: 42 випадки/сім'ї. Поширеність: <1 на 1 000 000.

У немовлят із цим синдромом розвивається тяжкий дихальний дистрес та легенева гіпертензія (високий кров'яний тиск у легенях) протягом годин після народження. Вони часто потребують кисню та підтримки дихання. Легенева тканина під мікроскопом показує специфічні зміни, такі як зменшення кількості кровоносних судин у стінках альвеол, потовщення стінок, збільшення м'язів у легеневих артеріях та неправильне розташування дрібних вен. Інші проблеми можуть включати кишкову непрохідність, проблеми з нирками або сечовивідними шляхами та вади серця.

Діагноз ґрунтується на симптомах дитини, особливо на тяжких проблемах з диханням відразу після народження. Лікарі можуть використовувати візуалізаційні тести, такі як рентген грудної клітки або ехокардіограма, для перевірки серця та легень. Біопсія легені (взяття невеликого зразка легеневої тканини) може показати характерні зміни. Генетичне тестування, наприклад, хромосомний мікрочип, може підтвердити відсутню ділянку хромосоми 16.

Не існує лікування цього синдрому. Лікування зосереджено на підтримці дихання та управлінні симптомами. Це може включати кисневу терапію, штучну вентиляцію легень та ліки для зниження кров'яного тиску в легенях (легеневої гіпертензії). Хірургічне втручання може знадобитися для інших вроджених вад, таких як кишкова непрохідність або проблеми з серцем. На жаль, захворювання легень часто є тяжким і призводить до смерті протягом перших кількох місяців життя.

Інші стани, які можуть спричинити подібні проблеми з диханням у новонароджених, включають інші генетичні синдроми, що вражають легені, такі як альвеолярно-капілярна дисплазія (яка має подібні зміни в легенях), вроджені вади серця та персистуюча легенева гіпертензія новонароджених. Лікарі використовують генетичне тестування та біопсію легень, щоб відрізнити їх.