Клінічне визначення
Синдром міалгії-еозинофілії, асоційований з триптофаном, є рідкісним станом, що спричиняє сильний м'язовий біль та підвищену кількість певного типу білих кров'яних клітин (еозинофілів) у крові. Він пов'язаний із прийомом добавок триптофану, і симптоми не зникають навіть після припинення прийому добавки.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми включають сильний м'язовий біль та болючість, м'язові спазми, втому, слабкість, поколювання або оніміння в руках і ногах, набряки рук і ніг, біль у суглобах, задишку, висип на шкірі, сухість у роті та зміни шкіри, що нагадують склеродермію (затвердіння та стягування шкіри).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія мускулатури HP:0003011Дуже часто (99-80%)
-
Еозинофілія HP:0001880Дуже часто (99-80%)
-
Плоский потилицю HP:0005469Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія плеври HP:0002103Часто (79-30%)
-
Артрит HP:0001369Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, анамнезі прийому добавок триптофану та аналізах крові, що показують високий рівень еозинофілів. Виключаються інші причини м'язового болю та підвищеного рівня еозинофілів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і може включати припинення прийому добавок триптофану, застосування кортикостероїдів для зменшення запалення та інші ліки для полегшення м'язового болю та змін шкіри. Фізична терапія може допомогти при м'язовій слабкості.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром еозинофілії-міалгії з інших причин, склеродермію, поліміозит та інші аутоімунні захворювання, що спричиняють м'язовий біль та зміни шкіри.
