Клінічне визначення
Синдром мікроделеції 17q21.31 — рідкісне генетичне захворювання, спричинене невеликою втратою ділянки хромосоми 17. Це призводить до помірних або тяжких труднощів у навчанні, м'язової гіпотонії та характерних рис обличчя, таких як довге обличчя, виражений лоб, опущені повіки та бульбоподібний кінчик носа. Люди з цим синдромом часто мають привітну та життєрадісну вдачу.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 1,82 випадку на 100 000 населення (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
У немовлят із цим синдромом може спостерігатися м'язова гіпотонія, що може спричиняти затримку сидіння, повзання та ходьби. Зазвичай у них помірна або тяжка інтелектуальна недостатність, можливі затримки мовлення. Характерні риси обличчя включають довге обличчя, високий лоб, опущені повіки (птоз) та бульбоподібний кінчик носа. Багато осіб мають життєрадісну та товариську поведінку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою генетичного тестування, наприклад, хромосомного мікрочипового аналізу, який може виявити відсутню ділянку хромосоми 17q21.31. Лікар може запідозрити синдром на основі фізичних особливостей та затримки розвитку, але генетичне тестування підтверджує його.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати фізичну терапію для м'язової гіпотонії, логопедичну терапію для подолання труднощів у спілкуванні та спеціальні освітні програми для інтелектуальної недостатності. Регулярні огляди у фахівців можуть допомогти вирішити будь-які супутні проблеми зі здоров'ям.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми мікроделецій (наприклад, синдром делеції 22q11.2), синдром Ангельмана (який також характеризується життєрадісною поведінкою) та синдром Пітта-Хопкінса. Генетичне тестування допомагає відрізнити ці стани.
