Рідкісні захворювання

Блакитна катаракта — рідкісне спадкове захворювання очей, яке присутнє при народженні або розвивається в ранньому дитинстві. Вона спричиняє блакитні або білі помутніння в кришталику ока, що може призводити до розмитого зору та може вимагати...

Блакитний конусний монохроматизм (БКМ) — це рідкісне спадкове захворювання очей, яке впливає на кольоровий зір та гостроту зору. Воно виникає через те, що червоні та зелені кольоровідчутливі клітини сітківки не працюють належним чином, залишаючи...

Бластна плазмоцитоїдна дендритноклітинна неоплазма (BPDCN) — це дуже рідкісний і агресивний рак крові, що починається з ранніх форм імунних клітин, які називаються плазмоцитоїдними дендритними клітинами. Часто вперше проявляється ураженнями шкіри, але може швидко поширюватися...

Блефаро-хейло-одонтичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток повік, губ, рота та зубів.

Блефарофаціоскелетний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає повіки, обличчя та кістки. Воно присутнє з народження.

Близькосхідний респіраторний синдром (БРС) — рідкісна, але серйозна інфекція легень, спричинена коронавірусом близькосхідного респіраторного синдрому (MERS-CoV). Вона може варіювати від легких симптомів, схожих на застуду, до тяжкої пневмонії, яка може призвести до дихальної недостатності,...

Болівійська геморагічна гарячка — це серйозне захворювання, спричинене вірусом Мачупо. Воно призводить до високої температури, болю в м'язах і суглобах, а також може викликати кровотечі та проблеми з нервовою системою.

Це рідкісне захворювання, при якому доброякісні пухлини ростуть на нервах навколо очей, черепа, хребта та інших ділянок. Люди з цим синдромом часто мають високий, худий тип статури, подібний до синдрому Марфана, разом із характерними...

Бородавчаста дискератома — рідкісне доброякісне новоутворення шкіри, що має вигляд бородавки. Зазвичай проявляється як поодиноке утворення тілесного або червонувато-коричневого кольору з центральною порою та твердою лусочкоподібною пробкою. Найчастіше виникає на волосистій частині голови, обличчі...

Бородавчастий невус — це доброякісне новоутворення шкіри, яке має вигляд бородавки. Воно може бути присутнім від народження або з'явитися пізніше, часто виглядає як підвищена, шорстка ділянка або горбик, що може розташовуватися по лінії або...

Ботнічна дистрофія сітківки — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає людей у Північній Швеції. Воно спричиняє проблеми із зором, починаючи з раннього дитинства, зокрема нічну сліпоту та ураження центральної частини сітківки (макули), що призводить...

Ботулізм — це рідкісне, але серйозне захворювання, що викликає м'язову слабкість та параліч. Воно спричинене токсином (отрутою), який виробляють бактерії Clostridium botulinum. Існують різні шляхи зараження ботулізмом, наприклад, вживання зараженої їжі або через рану.

Брадіопсія — рідкісне генетичне захворювання очей, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє дуже повільне пристосування очей до змін освітлення, що ускладнює зір як за яскравого, так і за слабкого світла. Люди з цим захворюванням...

Бразильська геморагічна гарячка — рідкісне та серйозне вірусне захворювання, спричинене вірусом Сабіа. Зустрічається в Бразилії та може викликати важку кровотечу, лихоманку та інші симптоми. Зареєстровано лише кілька випадків, переважно внаслідок лабораторних аварій.

Бранхіо-окуло-фаціальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, очей та шиї. Воно успадковується за аутосомно-домінантним типом, тобто для виникнення розладу достатньо однієї копії зміненого гена. Симптоми можуть значно варіюватися від...

Бранхіогенний синдром глухоти — рідкісний вроджений стан, який вражає різні частини тіла. На даний час він спостерігався лише в одній сім'ї. Синдром включає кісти або отвори на шиї, проблеми з вухами, втрату слуху, проблеми...

Бранхіоотичний синдром — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток вух і шиї. У людей з цим станом спостерігаються кісти або отвори на шиї (бранхіальні аномалії) та проблеми з вухами, але нирки не уражені.

Бранхіоскелетогенітальний синдром — це рідкісне захворювання, присутнє з народження, яке вражає багато частин тіла, включаючи обличчя, хребет, зуби та геніталії. Також асоціюється з легкими та помірними труднощами в навчанні.

Брахидактилія типу E — це вроджений стан, за якого кістки кистей (а іноді й стоп) коротші за норму, особливо довгі кістки долоні, тоді як фаланги пальців зазвичай нормальної довжини, хоча їхні кінчики можуть бути...

Брахидактилія типу A1 — це рідкісне вроджене захворювання, при якому середні фаланги всіх пальців рук і ніг короткі або недорозвинені, іноді зрощені з дистальними фалангами. Кістки великого пальця руки та великого пальця стопи, розташовані...

Брахидактилія типу B — рідкісний вроджений стан, при якому пальці (крім великого) вкорочені або відсутні, а нігті на пальцях рук відсутні. Великий палець зазвичай нормальний, але може бути сплощеним, розщепленим або мати додаткову кістку....

Брахідактилія типу A2 — рідкісний вроджений стан, при якому середні фаланги вказівного пальця (а іноді й мізинця) коротші за норму. Це може спричинити викривлення вказівного пальця в бік великого пальця. Стопи також можуть бути...

Брахідактилія типу A3 — вроджений стан, за якого середня фаланга мізинця коротша за норму і може бути викривлена в бік великого пальця. Інші пальці зазвичай не уражені.

Брахідактилія типу A5 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює вкорочення пальців, особливо вказівного пальця та мізинця, через недорозвинені середні фаланги. Нігті також можуть бути аномальними, а кістки кисті можуть бути коротшими, ніж зазвичай.

Брахідактилія типу B1 — рідкісний стан, за якого пальці надзвичайно короткі, особливо їхні кінчики, а великі пальці можуть бути широкими або розщепленими. Стопи уражені менше, ніж кисті.

Брахідактилія типу B2 — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє вкорочення або відсутність кісток пальців рук і ніг, особливо середніх і кінцевих фаланг. Часто спостерігається зрощення деяких суглобів пальців і перетинки між пальцями. У...

Брахідактилія типу C — рідкісний вроджений стан кисті, наявний від народження. Він спричиняє вкорочення певних пальців порівняно з нормою, особливо вказівного, середнього та мізинця, тоді як безіменний палець часто уражений менше. Великий палець також...

Брахідактилія типу D — це вроджений стан, за якого великий палець руки коротший і ширший, ніж зазвичай, часто з широким, плоским нігтем. Це відбувається через передчасне зрощення зони росту (епіфізарної пластинки) на кінці кістки...

Брахідактилія-синдактилія, тип Чжао — рідкісний стан, що уражує кисті та стопи. Він зумовлює вкорочення деяких пальців рук і ніг порівняно з нормою (брахідактилія) та зрощення деяких пальців ніг (синдактилія).

Брахідактильна карликовість, Мселені тип — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжкі проблеми з суглобами, низький зріст і короткі пальці. Воно переважно зустрічається в певному регіоні Південної Африки.