Головна › Рідкісні захворювання › Брадіопсія
ORPHA:75374 Рідкісне в Європі

Брадіопсія

International Name (EN): Bradyopsia

1 Клінічне визначення

Брадіопсія — рідкісне генетичне захворювання очей, яке починається в дитинстві. Воно спричиняє дуже повільне пристосування очей до змін освітлення, що ускладнює зір як за яскравого, так і за слабкого світла. Люди з цим захворюванням також мають труднощі з відстеженням рухомих об'єктів і можуть мати підвищену чутливість до світла. Гострота зору може варіюватися, але кольоровий зір залишається нормальним.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: кількість випадків/сімей — 5,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 / 1 000 000

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються в дитинстві. Основні ознаки — труднощі із зором під час переходу з яскраво освітленого місця в темне (або навпаки), проблеми з відстеженням рухомих об'єктів, наприклад м'яча, і легкий дискомфорт за яскравого світла. Зір може бути розмитим або зниженим, але кольори виглядають нормально.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

  • Порушення зору HP:0000505
    Дуже часто (99-80%)
  • Світлобоязнь HP:0000613
    Дуже часто (99-80%)

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують брадіопсію на основі симптомів та офтальмологічного обстеження. Спеціальні тести, як-от електроретинографія (ЕРГ), вимірюють реакцію сітківки на світло й можуть виявляти затримку сигналів. Генетичне тестування може підтвердити зміни в генах RGS9 або R9AP.

6 Лікування та терапія

Специфічного лікування немає, але ведення пацієнта зосереджене на допомозі із проблемами зору. Це може включати використання тонованих окулярів для зменшення світлочутливості, уникання різких змін освітлення та застосування візуальних допоміжних засобів для відстеження об'єктів. Важливими є регулярні офтальмологічні огляди.

7 Диференційна діагностика

Інші захворювання з подібними симптомами включають уроджену стаціонарну нічну сліпоту, ахроматопсію та деякі форми пігментного ретиніту. Вони також спричиняють труднощі із зором за слабкого світла або підвищену чутливість до світла, але брадіопсія є унікальною через повільну адаптацію як до світла, так і до темряви.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →