Клінічне визначення
Брахідактилія типу A5 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричинює вкорочення пальців, особливо вказівного пальця та мізинця, через недорозвинені середні фаланги. Нігті також можуть бути аномальними, а кістки кисті можуть бути коротшими, ніж зазвичай.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням пальці коротші за норму, особливо вказівний палець і мізинець. Нігті можуть бути маленькими або деформованими. Кістки кисті (п'ясткові кістки) також можуть бути вкороченими. Стан наявний від народження й не прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні та рентгенографії кистей, які показують вкорочені середні фаланги пальців, а іноді й вкорочені кістки кисті. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. У більшості випадків лікування не потрібне. Якщо вкорочення пальців спричиняє функціональні проблеми, можуть розглядатися ерготерапія або хірургічне втручання для поліпшення функції кисті.
Диференційна діагностика
Інші типи брахідактилії (наприклад, типи A1, A2, A3, A4) та такі стани, як псевдогіпопаратиреоз або синдром Тернера, також можуть спричиняти короткі пальці. Генетик може допомогти відрізнити їх за характерними ознаками та генетичним тестуванням.
