Клінічне визначення
Блефарофаціоскелетний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає повіки, обличчя та кістки. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають вузькі очні щілини (блефарофімоз), широку перенісся, маленьку нижню щелепу (мікрогнатію) та проблеми з кістками, такі як скутість суглобів, зігнуті пальці (камптодактилія) та аномалії хребта.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак і можуть використовувати генетичне тестування для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення симптомів і може включати хірургічне втручання для корекції повік або щелепи, фізичну терапію для проблем із суглобами та регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми з аномаліями повік, обличчя та скелета, такі як синдром Фрімена-Шелдона або синдром Мардена-Вокера.
