Клінічне визначення
Це рідкісне захворювання, при якому доброякісні пухлини ростуть на нервах навколо очей, черепа, хребта та інших ділянок. Люди з цим синдромом часто мають високий, худий тип статури, подібний до синдрому Марфана, разом із характерними рисами обличчя та іншими проблемами, пов'язаними з нервами.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 4 випадки.
Клінічні прояви
Симптоми включають болючі пухлини (нейрофіброми) в очних ямках, голові, хребті та роті. Уражені особи можуть мати опущені повіки, витрішкуваті очі, видатний ніс, повні губи, гіпертрофію ясен та дрібні вузлики під шкірою або на губах і язиці. Вони часто мають високий, стрункий зріст і збільшені нерви рогівки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на даних фізикального обстеження, візуалізаційних дослідженнях, таких як МРТ або КТ, для виявлення пухлин, а іноді й біопсії пухлин. Генетичне тестування може допомогти підтвердити стан.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів. Болючі пухлини можна хірургічно видалити, якщо це можливо. Рекомендується регулярне спостереження у спеціалістів (неврологів, офтальмологів та генетиків). Лікування не існує, але підтримуюча терапія може покращити якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають нейрофіброматоз 1 типу (NF1), синдром Марфана та інші синдроми з множинними пухлинами нервів або марфаноїдними рисами. Лікар може розрізнити їх на основі специфічних симптомів та генетичних тестів.
