Клінічне визначення
Брахідактилія типу A3 — вроджений стан, за якого середня фаланга мізинця коротша за норму і може бути викривлена в бік великого пальця. Інші пальці зазвичай не уражені.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом мізинець виглядає коротшим і може згинатися всередину (у бік великого пальця). Середня фаланга мізинця може бути недорозвиненою або відсутньою. Зазвичай це помічають при народженні; стан не спричиняє болю чи інших проблем зі здоров’ям.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан шляхом огляду кистей і виконання рентгенографії для візуалізації кісток пальців. На рентгенограмі видно вкорочену або відсутню середню фалангу мізинця.
Лікування та терапія
Лікування часто не потрібне, оскільки стан не спричиняє болю та не порушує функцію кисті. У деяких випадках може розглядатися хірургічне втручання для випрямлення пальця, якщо викривлення виражене, але це трапляється рідко.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи брахідактилії (наприклад, тип A1 або A2), синдром Дауна та інші генетичні синдроми, що уражують кістки пальців. Лікар може відрізнити їх, визначивши, які пальці уражені, та перевіривши наявність інших симптомів.
