Клінічне визначення
Блакитна катаракта — рідкісне спадкове захворювання очей, яке присутнє при народженні або розвивається в ранньому дитинстві. Вона спричиняє блакитні або білі помутніння в кришталику ока, що може призводити до розмитого зору та може вимагати хірургічного видалення кришталика.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У дітей з блакитною катарактою часто з раннього віку знижений зір. У кришталику ока під час офтальмологічного огляду видно блакитні або білі помутніння. З часом зір може погіршуватися, і катаракту може знадобитися видалити.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлює офтальмолог, який оглядає очі за допомогою спеціального мікроскопа — щілинної лампи. Лікар шукає характерні блакитно-білі помутніння в кришталику. Сімейний анамнез катаракти також може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування передбачає хірургічне видалення помутнілого кришталика, зазвичай коли катаракта значно впливає на зір. Після операції дитині потрібні окуляри або контактні лінзи для правильного фокусування світла, а іноді встановлюють штучний імплантат кришталика.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібні помутніння кришталика, включають інші типи вроджених катаракт (наприклад, шарувату або ядерну катаракту), травму ока або інфекції під час вагітності. Блакитний колір є унікальною ознакою блакитної катаракти.
