Клінічне визначення
Ботнічна дистрофія сітківки — рідкісне захворювання очей, яке переважно вражає людей у Північній Швеції. Воно спричиняє проблеми із зором, починаючи з раннього дитинства, зокрема нічну сліпоту та ураження центральної частини сітківки (макули), що призводить до поганого зору і зрештою до сліпоти в дорослому віці.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; діапазон точкової поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в ранньому дитинстві з труднощів бачити при тьмяному світлі (нічна сліпота). З часом центральний зір погіршується через ураження макули, а поле зору звужується. Сітківка дегенерує без типових кісткоподібних плям, які спостерігаються при інших захворюваннях сітківки. Замість цього на задній частині ока з’являються дрібні білі точки (retinitis punctata albescens).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дефект кольорового зору HP:0000551Дуже часто (99-80%)
-
Дефект поля зору HP:0001123Дуже часто (99-80%)
-
Збільшена товщина фовеа за даними ОКТ HP:0030618Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на офтальмологічному обстеженні, яке включає детальний огляд сітківки, перевірку гостроти зору та полів зору, а іноді генетичне тестування для підтвердження конкретної мутації гена.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Терапія зосереджена на контролі симптомів і підтримці зору за допомогою засобів для слабозорих, таких як лупи або спеціальні окуляри. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу стану.
Диференційна діагностика
Інші захворювання сітківки, які спричиняють нічну сліпоту та втрату зору, наприклад пігментний ретиніт або інші форми макулярної дистрофії, можуть мати подібний вигляд. Однак специфічна картина змін сітківки та географічне походження можуть допомогти відрізнити ботнічну дистрофію сітківки.
