Рідкісні захворювання

Вакуолярна міопатія з агрегатами білків саркоплазматичного ретикулуму — рідкісне генетичне захворювання м’язів. Воно спричиняє легку м’язову слабкість або може проявлятися лише підвищеним рівнем м’язового ферменту (креатинкінази) в крові, часто без будь-яких помітних симптомів.

Вакцино-індукована імунна тромботична тромбоцитопенія (VITT) — це дуже рідкісний розлад згортання крові, який може виникнути через 4–42 дні після отримання певного типу вакцини проти COVID-19 (аденовірусні векторні вакцини). Він спричинює низький рівень тромбоцитів і...

Рідкісне, смертельне захворювання головного мозку, спричинене аномальним білком, який менш стійкий до розщеплення, ніж при інших подібних захворюваннях. Воно не успадковується і може передаватися іншим.

Варіант атаксії-телеангіектазії — це рідкісний генетичний розлад, який спричиняє проблеми з рухом, подібні до атаксії-телеангіектазії, але починається пізніше в житті (зазвичай у дорослому віці) і прогресує повільніше.

Варіант волосатоклітинного лейкозу — це рідкісний тип раку крові, що вражає В-клітини (різновид білих кров'яних клітин). Він подібний до волосатоклітинного лейкозу, але має інші особливості, такі як зовнішній вигляд клітин і білки, які вони...

Варіант пігментної ксеродерми — це легша форма рідкісного генетичного захворювання, яке називається пігментна ксеродерма (ПК). Люди з цим станом надзвичайно чутливі до сонячного світла та мають підвищений ризик розвитку раку шкіри.

Варіанти розсіяного склерозу (РС) — це рідкісні, атипові форми РС, які відрізняються від більш поширених рецидивно-ремітуючого або первинно-прогресуючого типів. Вони включають тумефактивний РС (великі, пухлиноподібні ураження мозку), варіант Марбурга (дуже швидкий і важкий), концентричний...

Варіант синдрому Гієна-Барре — це рідкісне нервове захворювання, при якому імунна система організму атакує нерви, викликаючи раптову слабкість та втрату рефлексів. Існують різні типи, такі як синдром Міллера Фішера, який також може впливати на...

Варіантна ABeta2M амілоїдоз — це рідкісне захворювання, при якому аномальний білок бета-2 мікроглобулін накопичується в органах і тканинах, спричиняючи пошкодження. Цей білок утворює скупчення, які називаються амілоїдними відкладеннями, що можуть вражати шлунок, кишечник та...

Варіантна хвороба Крейцфельда-Якоба (вХКЯ) — це рідкісний і смертельний розлад головного мозку, який може виникнути внаслідок вживання м’яса корів із подібним захворюванням (губчаста енцефалопатія великої рогатої худоби, або «коров’ячий сказ») або, рідко, через переливання...

Варієгатна порфірія — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму виробляти гем, складник еритроцитів. Це може спричиняти раптові напади болю та неврологічні порушення, а також ураження шкіри під впливом сонячного світла.

Васкуліт — це група захворювань, при яких імунна система організму помилково атакує власні кровоносні судини, спричиняючи запалення. Це може вражати великі, середні або дрібні кровоносні судини та призводити до таких симптомів, як лихоманка, втрата...

Васкуліт великих судин — це рідкісне захворювання, при якому імунна система атакує стінки найбільших артерій, таких як аорта та її основні гілки. Це викликає запалення, що може призвести до потовщення, звуження або випинання кровоносних...

Васкуліт переважно дрібних судин — це група захворювань, при яких дрібні кровоносні судини в організмі запалюються та пошкоджуються. Це може призвести до таких проблем, як кровотеча, порушення кровотоку та пошкодження органів. Поширені типи включають...

Васкуліт переважно середніх судин — це рідкісне захворювання, при якому стінки артерій середнього калібру (наприклад, у нирках, печінці, серці та кишечнику) запалюються та пошкоджуються. До цієї групи входять такі стани, як вузликовий поліартеріїт і...

Васкуліт, опосередкований імунними комплексами, — це рідкісний стан, при якому імунна система організму створює скупчення антитіл та антигенів, які застрягають у стінках кровоносних судин, викликаючи запалення та пошкодження.

Васкулопатія Фаулера — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає головний мозок та кровоносні судини. Зазвичай воно призводить до смерті до народження, але в рідкісних випадках, коли діти виживають, у них спостерігається тяжке ураження мозку...

Вегетативна піодерма гангренозна — рідкісне захворювання шкіри, яке спричиняє єдину червону виразку. На відміну від поширенішої форми, вона не має фіолетового краю. Зазвичай виникає у здорових людей і вважається найлегшим та найрідкіснішим типом піодерми...

Великий або гігантський вроджений меланоцитарний невус — це рідкісна темна пляма на шкірі, що присутня від народження. Вона має розмір понад 20 см (приблизно 8 дюймів) для великого невуса або понад 40 см (приблизно...

Великоклітинна В-клітинна лімфома, багата на Т-клітини/гістіоцити (THRLBCL) — рідкісний тип неходжкінської лімфоми, який переважно вражає чоловіків середнього віку. Часто виявляється лише після поширення на такі органи, як селезінка, печінка та кістковий мозок.

Вело-фаціально-скелетний синдром — це дуже рідкісний стан, що присутній від народження і вражає обличчя, скелет та мовлення. Люди з цим синдромом зазвичай мають низький зріст, характерні риси обличчя та певні аномалії кісток, але нормальний...

Венесуельська геморагічна гарячка — рідкісне вірусне захворювання, що спричиняє лихоманку, кровотечі та інші серйозні симптоми. Його викликає вірус Гуанаріто.

Рідкісний, нераковий стан, при якому в селезінці утворюються аномальні кровоносні судини. Ці судини заповнені повільною кров’ю та зазвичай нешкідливі.

Венозний синдром виходу з грудної клітки (ВСВГК) — це стан, при якому вени у верхній частині грудної клітки стискаються, спричиняючи проблеми з кровотоком у руці.

Венооклюзійна хвороба печінки — це рідкісне захворювання печінки, за якого дрібні кровоносні судини всередині печінки закупорюються, що призводить до ураження печінки.

Вентральна грижа — це випинання, що виникає, коли частина кишечника або іншої тканини проходить через слабке місце в черевній стінці. Вона відрізняється від гриж у паховій ділянці.

Вентрикуломегалія-кістозна хвороба нирок — рідкісне генетичне захворювання, яке переважно вражає головний мозок і нирки. Характеризується збільшенням заповнених рідиною просторів у мозку (вентрикуломегалія) та кістами в нирках. Під час вагітності в крові матері та амніотичній...

Веретеноклітинна гемангіома — це рідкісне неракове утворення, що складається з кровоносних судин та веретеноподібних клітин. Зазвичай воно з'являється на шкірі або під шкірою і може бути як поодиноким, так і множинним.

Верукозна гемангіома — це рідкісне доброякісне новоутворення судин, яке присутнє при народженні або з'являється в ранньому віці. Воно виглядає як червона або фіолетова пляма, яка може кровоточити та збільшуватися з часом. Найчастіше виникає на...

Верхній лімбальний кератокон'юнктивіт — рідкісне захворювання очей, що спричиняє тривале запалення верхньої частини поверхні ока, включаючи прозору тканину, яка вкриває білкову оболонку, та внутрішню поверхню повіки. Часто уражає жінок середнього віку і може виникати...