ORPHA:1267 Рідкісне в Європі

Ботулізм

International Name (EN): Botulism

1 Клінічне визначення

Ботулізм — це рідкісне, але серйозне захворювання, що викликає м'язову слабкість та параліч. Воно спричинене токсином (отрутою), який виробляють бактерії Clostridium botulinum. Існують різні шляхи зараження ботулізмом, наприклад, вживання зараженої їжі або через рану.

2 Епідеміологія та поширеність

Австрія: середньорічна захворюваність 0,026 на 1 000 000, діапазон <1 / 1 000 000. Бельгія: 0,006, <1 / 1 000 000. Болгарія: 0,028, <1 / 1 000 000. Хорватія: 0,04, <1 / 1 000 000. Чехія: 0,01, <1 / 1 000 000. Данія: 0,024, <1 / 1 000 000. Європа: 0,022, <1 / 1 000 000. Фінляндія: 0,012, <1 / 1 000 000. Франція: 0,255, 1-9 / 1 000 000. Німеччина: 0,006, <1 / 1 000 000. Угорщина: 0,052, <1 / 1 000 000. Ірландія: 0,012, <1 / 1 000 000. Італія: 0,052, <1 / 1 000 000. Литва: 0,086, <1 / 1 000 000. Нідерланди: 0,002, <1 / 1 000 000. Норвегія: 0,098, <1 / 1 000 000. Польща: 0,038, <1 / 1 000 000. Португалія: 0,018, <1 / 1 000 000. Румунія: 0,104, 1-9 / 1 000 000. Словенія: 0,02, <1 / 1 000 000. Іспанія: 0,004, <1 / 1 000 000. Швеція: 0,01, <1 / 1 000 000. Велика Британія: 0,008, <1 / 1 000 000. США: 0,35, 1-9 / 1 000 000. Світ: поширеність <1 / 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Симптоми зазвичай починаються зі слабкості в обличчі, очах і горлі, а потім поширюються вниз на руки та ноги. Це називається низхідним паралічем. Ранні ознаки можуть включати опущення повік, двоїння в очах, утруднення ковтання та невиразну мову. Без лікування може призвести до паралічу дихальних м'язів.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують ботулізм на основі симптомів та анамнезу можливого контакту. Вони можуть досліджувати зразки крові, калу або ранової рідини для виявлення токсину або бактерій. Нервовий тест (електроміографія) також може допомогти підтвердити діагноз.

6 Лікування та терапія

Лікування включає введення антитоксину для запобігання подальшому ураженню токсином. Пацієнти часто потребують госпіталізації для підтримуючої терапії, такої як допомога з диханням (апарат ШВЛ) та годування. Антибіотики можуть застосовуватися при рановому ботулізмі, але не при харчовому.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати ботулізм, включають синдром Гієна-Барре, міастенію гравіс, інсульт та кліщовий параліч. Вони також викликають м'язову слабкість, але мають різні патерни та причини.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →