Клінічне визначення
Брахідактилія типу D — це вроджений стан, за якого великий палець руки коротший і ширший, ніж зазвичай, часто з широким, плоским нігтем. Це відбувається через передчасне зрощення зони росту (епіфізарної пластинки) на кінці кістки великого пальця.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з цим станом великий палець виглядає коротким і широким, а ніготь може бути широким і плоским. Зазвичай уражаються обидва великі пальці; це не спричиняє болю або порушення функції руки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює лікар на основі фізичного огляду великих пальців. Іноді виконують рентгенографію для підтвердження вкороченої та розширеної кістки на кінчику великого пальця.
Лікування та терапія
Зазвичай лікування не потрібне, оскільки стан не впливає на функцію руки. У рідкісних випадках, коли є занепокоєння щодо зовнішнього вигляду, може розглядатися косметична хірургія.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть мати подібний вигляд, включають інші типи брахідактилії (наприклад, тип E), які уражають інші пальці рук або ніг, та такі стани, як синдром Рубінштейна–Тейбі, що включає широкі великі пальці та інші ознаки.
