Рідкісні захворювання

Оніхоцитарна матрикома — це рідкісна неракова пухлина нігтя, яка починається в нігтьовій матриці (ділянці, де росте ніготь). Вона спричиняє потовщення нігтя та може змінювати його колір, часто проявляючись у вигляді темної смуги або світлої...

Онкогенна остеомаляція — рідкісний стан, при якому зазвичай доброякісна пухлина спричиняє надмірну втрату фосфатів нирками, що призводить до слабкості та розм'якшення кісток. Це проявляється болем у кістках і переломами у дорослих, а також рахітом...

Онхоцеркоз, також відомий як річкова сліпота, — це інфекція, спричинена паразитичним черв'яком Onchocerca volvulus. Вона передається через укуси інфікованих мошок. Інфекція може викликати сильний свербіж, зміни шкіри та проблеми з очима, що можуть призвести...

Опсисмодисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст кісток, спричиняючи дуже короткі руки та ноги (особливо верхні частини), надзвичайно малі кисті та стопи, а також затримку затвердіння кісток. Також спостерігаються коротка шия,...

Оральний субмукозний фіброз — це тривалий, прогресуючий стан, що вражає тканини всередині ротової порожнини. Найбільш поширений в Індії та Південно-Східній Азії, але рідкісний в інших регіонах. Захворювання призводить до затвердіння та зниження еластичності тканин...

Орбітальна лейоміома — рідкісна доброякісна пухлина, що росте з гладком'язових клітин стінок кровоносних судин в очній ямці. Вона росте повільно і зазвичай добре інкапсульована.

Оргазм-індукована епілепсія — це рідкісний стан, при якому напади викликаються досягненням оргазму. Ці напади можуть бути парціальними (вражають лише частину мозку) або генералізованими (вражають весь мозок).

Органічні ацидурії — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні частини білків, жирів або вуглеводів. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі, що спричиняє...

Оромандибулярна дистонія — це руховий розлад, який спричиняє мимовільні м’язові спазми в ділянці щелепи, язика, обличчя та горла. Це може призводити до повторюваних або тривалих рухів, таких як зціплення щелеп, висування язика або гримаси...

Оромандибулярно-кінцевий гіпогенезний синдром — це група рідкісних станів, що впливають на розвиток рота, щелепи та кінцівок. Діти, народжені з цим синдромом, можуть мати маленький або відсутній язик, маленьку нижню щелепу, розщілину піднебіння та важкі...

Орофаціодигітальний синдром (ОФДС) — це група генетичних захворювань, що спричиняють проблеми з ротом, обличчям та пальцями рук або ніг. Вони можуть включати розщілину піднебіння, додаткові або зрощені пальці, а також характерні риси обличчя.

Орофаціодигітальний синдром 7 типу — рідкісне генетичне захворювання, яке уражає ротову порожнину, обличчя, пальці, а іноді нирки та розвиток мозку.

Орофаціодигітальний синдром типу 1 (OFD1) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рота та пальців. Воно належить до групи станів, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних структур на...

Орофаціодигітальний синдром типу 11 — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає обличчя, рот, пальці та інші частини тіла. Характеризується лицьовими аномаліями, додатковими пальцями, зрощенням кісток хребта, тяжкою інтелектуальною недостатністю, втратою слуху та вродженими вадами...

Орофаціодигітальний синдром типу 2 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, рота та пальців рук або ніг. Воно належить до групи розладів, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних...

Орофаціодигітальний синдром типу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає рот, обличчя та пальці. Воно спричиняє такі проблеми, як розщілина піднебіння, язик з додатковими складками та додаткові шматочки шкіри в роті. Обличчя може...

Орофаціодигітальний синдром типу 4 — це рідкісний генетичний розлад, що впливає на розвиток обличчя, рота, пальців рук і ніг. Він належить до групи захворювань, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами крихітних волосоподібних структур...

Орофаціодигітальний синдром типу 5 — це рідкісний генетичний розлад, що вражає обличчя, рот і пальці рук/ніг. Характеризується розщепленням верхньої губи (заяча губа), додатковими пальцями на руках або ногах (полідактилія) та додатковою тканиною в роті...

Орофаціодигітальний синдром типу 6 — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, обличчя, рота та пальців рук або ніг. Воно є підтипом синдрому Жубера, який переважно включає аномалії мозку.

Орофаціодигітальний синдром типу 9 — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає обличчя, рот, пальці рук і ніг. Воно може спричиняти високе склепіння піднебіння, роздвоєний язик, надлишкові зуби, нарости на язиці, додаткові складки слизової оболонки...

Орофаціодигітальний синдром, тип 14 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на розвиток обличчя, рота, пальців і мозку. Він спричинений змінами в гені C2CD3 і успадковується за автосомно-рецесивним типом, що означає, що дитина повинна...

Орофаціодигітальний синдром, тип 18 — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток обличчя, ротової порожнини, пальців рук і ніг. Він належить до групи станів, які називаються циліопатіями, що пов'язані з проблемами дрібних волоскоподібних...

Осередкова лицьова дермальна дисплазія I типу, також відома як синдром Брауера, — рідкісний вроджений стан, за якого на обох боках лоба біля скронь відсутні ділянки шкіри.

Це стосується групи фізичних ознак або проблем зі здоров'ям, які з'являються у деяких пацієнтів, коли вони перебувають у конкретній ситуації або середовищі.

Остеобластома — це рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина кістки, яка може рости та викликати біль. Вона часто виникає в хребті, плечі або стегні, але може вражати будь-яку кістку. Біль тупий і ниючий, і не зменшується...

Остеогенез недосконалий з високою кістковою масою — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають крихкими та схильними до переломів, хоча на рентгенівських знімках вони виглядають щільнішими за норму. Зазвичай починається в дитинстві та...

Остеоглосфонічна дисплазія — це рідкісне порушення росту кісток, присутнє з народження. Воно спричиняє низький зріст (карликовість) з короткими руками та ногами, а також характерні риси обличчя та аномалії кісток. Інтелект нормальний.

Остеокраніостеноз — це рідкісне та тяжке захворювання кісток, яке зазвичай призводить до летального результату. Воно впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і ніг, а також часто супроводжується неправильним формуванням селезінки.

Остеомезопікноз — це дуже рідкісний, нераковий стан кісток, при якому певні кістки хребта та тазу стають щільнішими та товщими, ніж зазвичай.

Остеонекроз — це стан, при якому кісткова тканина відмирає через припинення кровопостачання до цієї ділянки, тимчасово або постійно. Це може призвести до колапсу кістки, що спричиняє біль у суглобі та втрату функції.