Рідкісні захворювання

Облітеруючий бронхіоліт — це рідкісне захворювання легень, при якому дрібні дихальні шляхи (бронхіоли) запалюються та рубцюються, що призводить до їх звуження. Це викликає прогресуючу та незворотну обструкцію повітряного потоку, часто виникає після трансплантації легень.

Облітеруючий бронхіоліт, не пов’язаний з трансплантацією, — рідкісне захворювання легень, за якого найменші дихальні шляхи (бронхіоли) запалюються та рубцюються, спричиняючи стійку закупорку. Це призводить до прогресуючих проблем із диханням, кашлю та задишки. Захворювання не...

Облітеруючий бронхіоліт, пов'язаний з трансплантацією, — це серйозне захворювання легень, яке може розвинутися через місяці або роки після трансплантації легень чи стовбурових клітин. Воно виникає, коли дрібні дихальні шляхи в легенях рубцюються та звужуються,...

Обмежена системна склеродермія — це форма системної склеродермії, рідкісного аутоімунного захворювання, що спричиняє затвердіння та ущільнення шкіри та сполучних тканин. При цьому типі у пацієнтів спостерігаються проблеми з внутрішніми органами, але незначне або відсутнє...

Обмежений долонно-підошовний гіпокератоз — рідкісний стан шкіри, за якого на долонях або підошвах з'являється чітко окреслена, червона, дещо заглиблена ділянка.

Обмежений дорсальний мієлошизис — рідкісний вроджений дефект, при якому є аномальне з'єднання між спинним мозком і шкірою на спині. Це з'єднання являє собою ніжку з фіброзної тканини та нервових клітин, що проходить через м'язи...

Обмежений системний склероз — це тип рідкісного аутоімунного захворювання, що спричиняє ущільнення та стягування шкіри. Він переважно вражає шкіру рук, обличчя, стоп та передпліч, і часто пов'язаний із феноменом Рейно, коли пальці біліють або...

Обструкція нижніх сечових шляхів плода (ОНСШП) — це вроджена вада, при якій закупорка уретри дитини (трубки, через яку сеча виводиться з організму) перешкоджає нормальному відтоку сечі з сечового міхура. Це може призвести до збільшення...

Оваріолейкодистрофія — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і яєчники. Він спричиняє поступове руйнування захисної оболонки нервових клітин головного мозку, що призводить до неврологічних проблем, а також викликає передчасну менопаузу в жінок.

Однобічна агенезія нирки — це стан, коли дитина народжується лише з однією ниркою, оскільки інша нирка та її сечовід (трубка, що виводить сечу з нирки до сечового міхура) ніколи не сформувалися.

Однобічна аплазія мюллерових проток — це вроджений стан, при якому одна сторона жіночої репродуктивної системи (включаючи маткову трубу, матку та верхню частину піхви) формується неправильно, тоді як інша сторона розвивається нормально.

Однобічна гемісферна полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому одна півкуля має надто багато дрібних, неправильних звивин. Це може спричиняти слабкість на протилежній стороні тіла, судоми, а іноді й труднощі з навчанням...

Однобічна гіпоплазія нирки — це стан, за якого одна нирка менша за норму та має меншу кількість фільтрувальних одиниць (нефронів).

Однобічна мультикістозна диспластична нирка — це рідкісна вроджена вада, за якої одна нирка збільшена, заповнена численними кістами та не функціонує.

Однобічний вроджений мегакалікоз — рідкісний стан, наявний при народженні, за якого чашечки (ниркові чашечки), що збирають сечу, в одній нирці збільшені. Це відбувається через неправильне формування ниркових сосочків (папіл). Головна ниркова миска (ниркова миска)...

Односистемний мультифокальний гістиоцитоз із клітин Лангерганса — це рідкісний стан, за якого аномальні імунні клітини (клітини Лангерганса) накопичуються в кількох місцях у межах однієї системи органів, найчастіше в кістках, але не поширюються на інші...

Одностороннє дублювання ока — це дуже рідкісний вроджений дефект, при якому дитина народжується з двома очима на одній стороні обличчя. Це може виглядати як одне злите око в одній очній ямці або як два...

Одностороння дисплазія нирки — це стан, за якого одна нирка не розвивається нормально. Інша нирка зазвичай здорова і може виконувати функцію обох нирок.

Одностороння полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому на одній стороні мозку утворюється надто багато дрібних звивин (гір) і шари мозку формуються неправильно. Існує два типи: один вражає цілу півкулю, а інший...

Одностороння фокальна полімікрогірія — це рідкісне захворювання головного мозку, при якому невелика ділянка на одній стороні мозку має надто багато дрібних звивин і аномальні шари. Це найлегша форма полімікрогірії, яка може не викликати помітних...

Одношлуночкове серце — це рідкісна вроджена вада, при якій серце має лише одну робочу камеру (шлуночок) замість двох. Це ускладнює ефективне перекачування крові до легень та решти тіла.

Одонто-оніхо-дермальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів, нігтів, шкіри, а іноді волосся та потових залоз.

Одонтогіпофосфатазія — це легка форма гіпофосфатазії, рідкісного генетичного захворювання, що вражає кістки та зуби. При цій формі основні проблеми стосуються зубів, такі як рання втрата молочних або постійних зубів та важкий карієс, тоді як...

Одонтолейкодистрофія — рідкісний генетичний розлад, який уражає головний мозок і зуби. Успадковується зчеплено з X-хромосомою та спричиняє прогресуюче ушкодження білої речовини головного мозку, а також стоматологічні проблеми, такі як пізнє прорізування зубів, короткі корені...

Одонтомікроніхіальна дисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток зубів і нігтів. У людей з цим станом зуби прорізуються та випадають раніше норми, а постійні зуби мають коротке квадратне коріння. Нігті також...

Одонтохондродисплазія — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на ріст і розвиток кісток, призводячи до низького зросту, розхитаності суглобів і проблем із зубами (недосконалий дентиногенез).

Вроджений дефіцит лептину — рідкісний генетичний стан, що спричиняє тяжке ожиріння з раннього віку через інтенсивне, постійне відчуття голоду.

Ожиріння внаслідок вродженої резистентності до лептину — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в ранньому дитинстві. Воно виникає через те, що організм не може реагувати на гормон лептин, який зазвичай...

Ожиріння внаслідок дефіциту CEP19 — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в дитинстві. Воно пов'язане з підвищеним артеріальним тиском, цукровим діабетом 2 типу та аномальним рівнем холестерину, що може призвести...

Ожиріння внаслідок дефіциту MC3R — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжке ожиріння, що починається в ранньому дитинстві. Воно викликане змінами (мутаціями) в обох копіях гена MC3R, який зазвичай допомагає контролювати апетит та енергетичний...