Клінічне визначення
Оромандибулярно-кінцевий гіпогенезний синдром — це група рідкісних станів, що впливають на розвиток рота, щелепи та кінцівок. Діти, народжені з цим синдромом, можуть мати маленький або відсутній язик, маленьку нижню щелепу, розщілину піднебіння та важкі дефекти кінцівок, такі як відсутність пальців або частин рук чи ніг.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Синдром присутній при народженні та включає комбінацію проблем: рот і щелепа можуть бути недорозвиненими (маленький язик або його відсутність, маленька нижня щелепа, розщілина піднебіння або зрощення язика з піднебінням), а кінцівки можуть мати відсутні або вкорочені пальці рук, ніг або частини рук і ніг. Ці дефекти часто більш виражені на одній стороні тіла.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі фізикального обстеження. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або ультразвук, можуть використовуватися для оцінки ступеня аномалій кінцівок і щелепи. Генетичне тестування може бути проведено для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на усунення специфічних симптомів. Може знадобитися хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння, проблем із щелепою або дефектів кінцівок. Часто потрібні логопедична терапія, підтримка годування та стоматологічна допомога. Фізична терапія може допомогти з функцією кінцівок.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Ганхарта, синдром Чарлі М та глосопалатинний анкілоз, які насправді є частиною цієї групи синдромів. Також можуть розглядатися інші синдроми з дефектами кінцівок і обличчя, такі як синдром Поланда або синдром амніотичних перетяжок.
