Клінічне визначення
Оромандибулярна дистонія — це руховий розлад, який спричиняє мимовільні м’язові спазми в ділянці щелепи, язика, обличчя та горла. Це може призводити до повторюваних або тривалих рухів, таких як зціплення щелеп, висування язика або гримаси на обличчі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть виникати труднощі з відкриванням або закриванням рота, біль у щелепі, проблеми з жуванням або ковтанням, а також мимовільні мімічні рухи. Симптоми часто посилюються під час стресу або певних видів активності, як-от розмова чи приймання їжі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дизартрія HP:0001260Дуже рідко (<4-1%)
-
Дистонія кінцівок HP:0002451Дуже рідко (<4-1%)
-
Респіраторний дистрес HP:0002098Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія носа HP:0000366Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія губ HP:0000159Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлює невролог на підставі анамнезу та фізикального обстеження. Специфічного тесту не існує; лікарі можуть використовувати візуалізаційні дослідження або аналізи крові для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають ін’єкції ботулотоксину для розслаблення гіперактивних м’язів, пероральні препарати, як-от міорелаксанти, а іноді фізичну терапію або логопедичну терапію. У тяжких випадках може розглядатися хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають розлади скронево-нижньощелепного суглоба (СНЩС), стоматологічні проблеми, пізню дискінезію (внаслідок певних ліків) та інші форми дистонії або рухові розлади.
