Клінічне визначення
Це стосується групи фізичних ознак або проблем зі здоров'ям, які з'являються у деяких пацієнтів, коли вони перебувають у конкретній ситуації або середовищі.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Пацієнти можуть демонструвати певні ознаки або симптоми лише за особливих умов, наприклад, після впливу тригера або протягом певного періоду життя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це, шукаючи закономірність симптомів, що виникають у конкретній ситуації, часто використовуючи медичну історію, а іноді й тести для підтвердження.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та уникненні конкретної ситуації, яка їх провокує.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Офіційне призначення: Для очищення товстої кишки при підготовці до колоноскопічної діагностики захворювань товстої кишки у дітей та підлітків
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші синдроми або захворювання, що мають спільні ознаки, але не спричиняються тією ж ситуацією.
