Головна › Рідкісні захворювання › Орбітальна лейоміома
ORPHA:52994 Рідкісне в Європі

Орбітальна лейоміома

International Name (EN): Orbital leiomyoma

1 Клінічне визначення

Орбітальна лейоміома — рідкісна доброякісна пухлина, що росте з гладком'язових клітин стінок кровоносних судин в очній ямці. Вона росте повільно і зазвичай добре інкапсульована.

2 Епідеміологія та поширеність

У світі: 26 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.

3 Клінічні прояви

Найпоширеніший симптом — безболісне випинання ока (екзофтальм). Пухлина зазвичай не викликає болю і повільно росте з часом.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

—

5 Методи діагностики

Діагностика зазвичай проводиться за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як КТ або МРТ, які показують чітко окреслене утворення в очній ямці. Біопсія (взяття невеликого зразка тканини) може бути виконана для підтвердження діагнозу шляхом дослідження клітин під мікроскопом.

6 Лікування та терапія

Лікування включає хірургічне видалення пухлини. Після видалення прогноз щодо зору та загального здоров'я відмінний. У рідкісних випадках, якщо пухлину видалено не повністю, вона може рецидивувати.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші доброякісні пухлини, такі як орбітальна шванома або гемангіома, а також злоякісні пухлини, такі як лейоміосаркома. Візуалізація та біопсія допомагають їх розрізнити.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →