Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром типу 11 — надзвичайно рідкісне генетичне захворювання, що вражає обличчя, рот, пальці та інші частини тіла. Характеризується лицьовими аномаліями, додатковими пальцями, зрощенням кісток хребта, тяжкою інтелектуальною недостатністю, втратою слуху та вродженими вадами серця.
Епідеміологія та поширеність
Європа: точкова поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Люди з цим станом можуть мати комбінацію симптомів, включаючи вузькі очні щілини (блефарофімоз), бульбоподібний кінчик носа, широку перенісся, опущені донизу повіки, низько розташовані вуха, додаткові пальці (постаксіальна полідактилія), зрощені хребці, тяжку інтелектуальну недостатність, глухоту та вроджені вади серця.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізаційних дослідженнях (таких як рентгенографія для скелетних аномалій та ехокардіографія для вад серця) та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідному гені. Клінічний генетик може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати хірургічне втручання для корекції додаткових пальців або вад серця, слухові апарати або кохлеарні імпланти при глухоті, спеціальну освіту та терапію для інтелектуальної недостатності, а також регулярне спостереження командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи орофаціодигітального синдрому, такі як тип 1 (який має інші генетичні причини та може включати проблеми з нирками), та інші синдроми з лицьовими, скелетними та інтелектуальними порушеннями, такі як синдром Жубера або синдром Меккеля.
