Клінічне визначення
Орофаціодигітальний синдром (ОФДС) — це група генетичних захворювань, що спричиняють проблеми з ротом, обличчям та пальцями рук або ніг. Вони можуть включати розщілину піднебіння, додаткові або зрощені пальці, а також характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей з ОФДС може бути розщілина піднебіння, невеликі вирости на язиці або відсутні чи додаткові зуби. Обличчя може мати широко розставлені очі та широку перенісся. На руках і ногах можуть бути додаткові пальці (полідактилія), зрощені пальці (синдактилія) або короткі пальці (брахідактилія).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип ОФДС шляхом виявлення мутацій у відповідних генах.
Лікування та терапія
Лікування є підтримувальним і може включати хірургічне втручання для корекції розщілини піднебіння або аномалій кистей/стоп, стоматологічну допомогу та логопедичну терапію. Ведення пацієнта підбирається індивідуально залежно від симптомів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Меккеля, синдром Жубера та синдром Елліса-ван Кревельда, які також супроводжуються аномаліями обличчя, рота та кінцівок.
