Рідкісні захворювання

Окулофарингодистальна міопатія — рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах очей, обличчя, глотки та дистальних відділів рук і ніг.

Окулофаціокардіодентальний синдром (OFCD) — це дуже рідкісний стан, присутній з народження, що вражає очі, обличчя, серце та зуби. Характеризується надзвичайно довгим корінням зубів, помутнінням кришталика ока (катаракта), характерними рисами обличчя та вадами серця.

Синдром окулоцеребральної гіпопігментації типу Кросса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє світліший колір шкіри та очей, а також проблеми з очима, повільний ріст, інтелектуальну недостатність та проблеми з нервовою системою, які...

Окулоцеребральний гіпопігментаційний синдром, тип Преуса — це рідкісне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє світлішу шкіру та волосся, сповільнений ріст та інтелектуальну недостатність. Також включає інші проблеми, такі як очні порушення, втрата слуху та...

Окулоцереброкутанний синдром — це рідкісне захворювання, що вражає очі, мозок та шкіру. Часто призводить до труднощів у навчанні.

Окулоцереброренальний синдром Лоу — це рідкісний стан, який вражає очі, мозок і нирки. Він присутній від народження і спричиняє такі проблеми, як катаракта (помутніння кришталика), глаукома (підвищений тиск в оці), інтелектуальні порушення, судоми, повільний...

Окулоцереброфаціальний синдром, тип Кауфмана — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє тяжку інтелектуальну недостатність, унікальні риси обличчя та різноманітні вроджені вади, що вражають очі, мозок, сечовидільну та репродуктивну системи, а також кістки.

Окулошкірний альбінізм — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють зниження пігментації (забарвлення) волосся, шкіри та очей. Люди з цим захворюванням часто мають проблеми із зором, такі як швидкі рухи очей (ністагм), поганий зір...

Окулошкірний альбінізм 2 типу — це генетичне захворювання, яке спричиняє світліший колір шкіри, волосся й очей, ніж в інших членів родини, а також проблеми із зором.

Окулошкірний альбінізм 7 типу — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням шкіра та волосся світліші, ніж у інших членів сім'ї, і вони можуть мати...

Окулошкірний альбінізм тип 1 — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. У людей з цим захворюванням майже відсутній пігмент, який може варіювати від дуже світлого до деякого локального кольору....

Окулошкірний альбінізм тип 6 — це генетичне захворювання, яке впливає на колір шкіри, волосся та очей. Люди з цим захворюванням мають дуже світлу шкіру та волосся при народженні, але їхнє волосся може темнішати з...

Окулошкірний альбінізм типу 1B — це генетичне захворювання, що впливає на забарвлення шкіри, волосся та очей. У людей із цим станом дуже світла шкіра й волосся, а очі можуть виглядати світло-блакитними або сірими. Вони...

Окулошкірний альбінізм типу 4 — це генетичне захворювання, яке спричиняє світліший, ніж зазвичай, колір шкіри та волосся, а також проблеми із зором через зміни в очах і нервових шляхах.

Окулошкірний альбінізм типу 5 — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає шкіру, волосся та очі. У людей з цим захворюванням дуже світла шкіра, золотисте волосся та проблеми із зором, такі як чутливість до світла, мимовільні...

Окулошкірний альбінізм типу 8 — це генетичне захворювання, яке зумовлює світліший, ніж зазвичай, колір шкіри, волосся та очей. Воно також призводить до порушень зору, таких як нечіткий зір та мимовільні рухи очей.

Олігоартикулярний ювенільний ідіопатичний артрит — рідкісний тип артриту, що починається в дитинстві. Він спричиняє запалення в кількох суглобах (менше ніж 5) протягом перших 6 місяців захворювання.

Олігоастроцитарна пухлина — це рідкісний тип пухлини головного мозку, що містить суміш двох різних типів клітин: олігодендроцитів та астроцитів. Зазвичай вона є повільно зростаючою (II ступінь) або швидше зростаючою (III ступінь).

Олігоастроцитома — це повільно зростаюча пухлина головного мозку, яка містить два типи клітин: астроцити та олігодендроцити. Вона є різновидом гліоми, пухлини, що починається в головному або спинному мозку.

Олігодендрогліальні пухлини — це тип пухлин головного мозку, які походять з клітин, що називаються олігодендроцитами, які допомагають ізолювати нервові клітини. Ці пухлини відрізняються від інших пухлин головного мозку тим, що мають унікальні генетичні зміни...

Олігодендрогліома — рідкісний тип пухлини головного мозку, яка починається в клітинах, що називаються олігодендроцитами, які допомагають підтримувати нервові клітини. Вона росте повільно і часто викликає судоми.

Олігодонтія — рідкісний стан, за якого людина народжується з відсутністю шести або більше зубів.

Олігоконова трихромазія — рідкісний, не прогресуючий стан ока, при якому колбочкові клітини сітківки не працюють належним чином. Це призводить до зниження гостроти зору, але кольоровий зір залишається нормальним, що нетипово для колбочкових розладів.

Олігомеганефронія — це рідкісне захворювання нирок, присутнє з народження, при якому нирки мають значно менше фільтруючих одиниць (нефронів), ніж зазвичай, а ті, що існують, набагато більші за звичайні.

Олігосахаридоз — це група рідкісних спадкових захворювань, за яких в організмі бракує певних ферментів, необхідних для розщеплення складних цукрів, що називаються олігосахаридами. Це призводить до накопичення цих цукрів у клітинах і тканинах, що спричиняє...

Омодисплазія — рідкісне порушення росту кісток, що спричиняє дуже короткі руки та ноги, а також характерні риси обличчя. Існує два типи: один успадковується за аутосомно-рецесивним типом і спричиняє важку низькорослість з короткими руками та...

Омська геморагічна гарячка — рідкісне захворювання, яке передається від тварин до людини. Воно викликає лихоманку, нудоту, м'язовий біль та проблеми з кровотечею. У деяких випадках може призвести до менінгіту, пневмонії або проблем з нирками.

Омфаломезентеріальна кіста — це рідкісний вроджений дефект, при якому невелика ділянка тканини з розвитку травного тракту залишається біля пупка. Ця залишкова тканина може утворювати кісту або інше новоутворення.

Омфалоцеле — рідкісний вроджений дефект, при якому кишечник або інші органи черевної порожнини випинаються через ділянку пупка. Ці органи вкриті тонкою захисною оболонкою.

Оніхоматрикома — це рідкісна доброякісна пухлина, яка росте з матриксу нігтя (частини нігтя, що виробляє нігтьову пластину). Вона спричиняє потовщення, викривлення та зміну кольору нігтя.