Клінічне визначення
Остеокраніостеноз — це рідкісне та тяжке захворювання кісток, яке зазвичай призводить до летального результату. Воно впливає на розвиток черепа, обличчя, рук і ніг, а також часто супроводжується неправильним формуванням селезінки.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 30 випадків.
Клінічні прояви
У дітей з цим захворюванням спостерігається череп у формі трилисника, характерні риси обличчя та короткі кінцівки. Також може бути недорозвинена або відсутня селезінка.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або комп'ютерна томографія, які показують тонкі кістки з розширеними кінцями та відсутність нормального формування кісток черепа. Також може проводитися генетичне тестування.
Лікування та терапія
Лікування остеокраніостенозу не існує. Догляд спрямований на підтримку комфорту дитини та полегшення симптомів, оскільки стан зазвичай загрожує життю невдовзі після народження.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають танатофорну дисплазію, ахондрогенез та інші тяжкі скелетні дисплазії, що спричиняють короткі кінцівки та аномалії черепа.
