Клінічне визначення
Остеогенез недосконалий з високою кістковою масою — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістки стають крихкими та схильними до переломів, хоча на рентгенівських знімках вони виглядають щільнішими за норму. Зазвичай починається в дитинстві та вражає хребет і кінцівки. Люди з цим захворюванням часто мають нормальний або дещо низький зріст, а їхні зуби, слух та білки очей зазвичай нормальні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 2 випадки.
Клінічні прояви
Основним симптомом є ламкість кісток, особливо хребта та рук або ніг, що починається в дитинстві. На відміну від інших форм недосконалого остеогенезу, кістки на рентгенівських знімках виглядають щільнішими. Більшість людей мають нормальний або лише дещо низький зріст, а зуби, слух та білки очей зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують це захворювання, вивчаючи історію переломів, проводячи фізикальне обстеження та рентгенографію, яка показує щільні кістки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені, пов'язаному з формуванням кісток.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на запобігання переломам та контроль симптомів. Воно може включати фізіотерапію, безпечні фізичні вправи, а іноді й ліки для зміцнення кісток. Може знадобитися хірургічне втручання для фіксації переломів або виправлення деформацій. Важливі регулярні огляди у лікаря-ортопеда.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що спричиняють ламкість кісток, включають інші типи недосконалого остеогенезу, остеопороз та деякі генетичні кісткові розлади. Однак поєднання високої щільності кісток на рентгенівських знімках з нормальними зубами, слухом та білками очей допомагає відрізнити цей конкретний тип.
