Клінічне визначення
Органічні ацидурії — це група рідкісних генетичних розладів, при яких організм не може належним чином розщеплювати певні частини білків, жирів або вуглеводів. Це призводить до накопичення шкідливих кислот у крові та сечі, що спричиняє серйозні проблеми зі здоров'ям.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми часто з'являються в дитинстві або ранньому дитинстві і можуть включати погане годування, блювання, надзвичайну втому, слабкий м'язовий тонус, судоми та затримку розвитку. Під час хвороби або стресу можуть виникати епізоди важкої метаболічної кризи з прискореним диханням, сплутаністю свідомості та комою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень органічних кислот. Генетичне тестування може підтвердити конкретний тип. Неонатальний скринінг може виявити деякі форми.
Лікування та терапія
Лікування включає спеціальну дієту з низьким вмістом білка, добавки, такі як карнітин, та ліки для виведення токсинів. Під час криз може знадобитися госпіталізація з внутрішньовенним введенням рідини та діалізом. Трансплантація печінки є варіантом для деяких типів.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Carglumic Acid (Carbaglu) Carbamoyl phosphate synthetase 1 activator
Офіційне призначення: Лікування органічних ацидемій
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають синдром Рея, мітохондріальні розлади та інші метаболічні захворювання, такі як хвороба кленового сиропу або розлади циклу сечовини.
