Рідкісні захворювання

Дефіцит адгезії лейкоцитів III типу — рідкісний генетичний розлад, який вражає імунну систему та згортання крові. У людей з цим станом виникають труднощі з боротьбою проти бактеріальних інфекцій, а також спостерігаються тяжкі кровотечі.

Дефіцит аденілосукцинат ліази — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні молекули. Він може спричинити затримку розвитку, інтелектуальну недостатність, судоми та поведінку, подібну до аутизму.

Дефіцит аденінфосфорибозилтрансферази — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес обробки організмом речовини під назвою пурин. Це призводить до накопичення хімічної речовини 2,8-дигідроксиаденіну (2,8-ДГА) у сечі, що може утворювати кристали та камені в нирках і...

Дефіцит аденозиндезамінази 2 (DADA2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє запалення по всьому організму, проблеми з кровоносними судинами, інсульти в молодому віці, слабку імунну систему та недостатність кісткового мозку. Зазвичай починається в дитинстві, але...

Дефіцит аденозинмонофосфатдезамінази — це рідкісний метаболічний розлад, який впливає на те, як м'язи виробляють енергію. Основна форма, яка називається дефіцитом міоаденілатдезамінази, спричиняє біль у м'язах, судоми та швидку втому під час фізичних вправ.

Дефіцит альфа- та дельта-гранул — рідкісний геморагічний розлад, спричинений відсутністю певних гранул зберігання в тромбоцитах, клітинах крові, які допомагають утворювати згустки. Це ускладнює згортання крові, призводячи до підвищеної кровоточивості.

Дефіцит альфа-1-антитрипсину — рідкісне спадкове захворювання, за якого організм виробляє недостатньо білка під назвою альфа-1-антитрипсин (ААТ). Цей білок зазвичай захищає легені та печінку від пошкодження. Низький рівень може призводити до захворювань легень, як-от емфізема,...

Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 1 — це дуже рідкісний і тяжкий спадковий розлад, який уражає нервову систему немовлят, спричиняючи пошкодження нервових клітин.

Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму розщеплювати певні складні молекули. Воно призводить до поєднання затримки розвитку, неврологічних проблем і психіатричних симптомів, які зазвичай з’являються в дитинстві або підлітковому...

Дефіцит аполіпопротеїну A-I — це рідкісний генетичний стан, при якому в організмі відсутній білок під назвою аполіпопротеїн A-I, необхідний для утворення «хорошого» холестерину (ЛПВЩ). Це призводить до дуже низького рівня ЛПВЩ і підвищує ризик...

Дефіцит аргінін-вазопресину, також відомий як центральний нецукровий діабет, — це стан, при якому організм не виробляє достатньо гормону вазопресину. Цей гормон зазвичай допомагає ниркам регулювати водний баланс. Без достатньої кількості вазопресину організм втрачає занадто...

Дефіцит ароматичної L-амінокислотної декарбоксилази — це рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він виникає через те, що організм не може належним чином виробляти певні важливі хімічні речовини (дофамін, норадреналін, адреналін...

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази — це група спадкових метаболічних розладів, які впливають на здатність організму розщеплювати жири для отримання енергії. Це може призвести до низького рівня цукру в крові, накопичення кислоти та проблем з органами,...

Дефіцит ацил-КоА дегідрогенази дуже довгих ланцюгів (VLCAD) — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби.

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази 9 — рідкісний генетичний розлад, який порушує здатність організму розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призводити до серйозних проблем у мозку, печінці та серці.

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази довголанцюгових жирних кислот (LCADD) — рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму розщеплювати певні жири для отримання енергії, особливо під час голодування або хвороби. Це може призводити до низького рівня цукру в крові,...

Дефіцит бета-кетотіолази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні білки та жири. Це може призвести до небезпечного накопичення кислоти в крові, особливо під час хвороби або стресу.

Дефіцит бета-уреїдопропіонази — надзвичайно рідкісний спадковий стан, який впливає на те, як організм розщеплює певні будівельні блоки ДНК. Повідомлялося про менш ніж 10 пацієнтів; він може спричиняти широкий спектр симптомів — від повної відсутності...

Дефіцит білкової CoA-лігази жовчних кислот і порушення амідування — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на утворення жовчних кислот в організмі. Жовчні кислоти необхідні для перетравлення жирів. Цей стан призводить до проблем із засвоєнням...

Дефіцит біотинідази — це рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму повторно використовувати вітамін, що називається біотином. Без лікування він може спричиняти судоми, проблеми з диханням, знижений м'язовий тонус, висипання на шкірі, випадіння волосся, втрату...

Дефіцит важкого ланцюга імуноглобуліну — це рідкісне порушення імунної системи, при якому організм не може виробляти достатню кількість антитіл (білків, що борються з інфекціями) через проблему в генах, які їх кодують. Це призводить до...

Дефіцит галактозоепімерази — дуже рідкісний генетичний розлад, який порушує розщеплення цукру галактози, що міститься в молоці та інших молочних продуктах. Це може призводити до накопичення шкідливих речовин в організмі, спричиняючи різноманітні симптоми від легких...

Дефіцит галактозомутаротази — рідкісний стан, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення цукру під назвою галактоза. Це призводить до високого рівня галактози в крові з народження.

Дефіцит галактокінази — рідкісна, легка форма галактоземії. Вона переважно спричиняє катаракту на ранніх етапах життя, але не має звичайних симптомів класичної галактоземії, таких як проблеми з годуванням, поганий ріст, втомлюваність або пожовтіння шкіри (жовтяниця).

Дефіцит гамма-аміномасляної кислоти трансамінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє мозковий хімікат ГАМК. Це призводить до важких судом, слабкого м'язового тонусу, підвищених рефлексів, затримки розвитку та швидкого росту...

Дефіцит гамма-глутамілтранспептидази — рідкісний стан, при якому в організмі відсутній фермент, необхідний для обробки речовини під назвою глутатіон, що призводить до високого рівня глутатіону в крові та сечі.

Дефіцит гем-оксигенази-1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на здатність організму розщеплювати гем, компонент еритроцитів. Це призводить до хронічного запалення, анемії та ураження кровоносних судин і нирок.

Дефіцит гіалуронідази — це рідкісний генетичний розлад, за якого в організмі бракує ферменту, необхідного для розщеплення речовини під назвою гіалуронан. Це призводить до накопичення гіалуронану в клітинах, що спричиняє різноманітні проблеми зі здоров’ям.

Дефіцит гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази (HPRT) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні речовини, звані пуринами. Це призводить до високого рівня сечової кислоти в організмі та може спричинити ряд неврологічних симптомів...

Дефіцит гліцеролкінази (ГКД) — рідкісний стан, при якому організм не може належним чином переробляти гліцерол, речовину, що міститься в жирах. Доросла форма зазвичай не викликає симптомів, але призводить до хибно високих рівнів тригліцеридів у...