Клінічне визначення
Дефіцит гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази (HPRT) — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє певні речовини, звані пуринами. Це призводить до високого рівня сечової кислоти в організмі та може спричинити ряд неврологічних симптомів залежно від тяжкості дефіциту ферменту.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються. У тяжких випадках (синдром Леша-Ніхана) у дітей можуть спостерігатися затримки розвитку, мимовільні рухи м'язів та самоушкоджувальна поведінка. У легших формах симптоми можуть включати подагру (запалення суглобів з болем), камені в нирках та легкі рухові розлади.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі для перевірки рівня сечової кислоти, а також генетичного тестування для підтвердження мутацій у гені HPRT1. Тести на активність ферменту в еритроцитах або інших тканинах також можуть виміряти рівень функції HPRT.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Алопуринол або фебуксостат можуть знизити рівень сечової кислоти для запобігання подагрі та каменям у нирках. Поведінкова терапія та ліки можуть допомогти з неврологічними симптомами. Лікування не існує, потрібен довічний догляд.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають церебральний параліч, інші причини подагри (наприклад, надмірне утворення або недостатнє виведення сечової кислоти) та інші генетичні порушення метаболізму пуринів, такі як суперактивність фосфорибозилпірофосфатсинтетази.
