Клінічне визначення
Дефіцит аденозиндезамінази 2 (DADA2) — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє запалення по всьому організму, проблеми з кровоносними судинами, інсульти в молодому віці, слабку імунну систему та недостатність кісткового мозку. Зазвичай починається в дитинстві, але деякі випадки виявляють у дорослих.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 48 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються в ранньому дитинстві та можуть включати гарячку, висипання, інсульти та часті інфекції. У деяких людей також можуть бути проблеми з кістковим мозком, що призводить до низького рівня клітин крові.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують DADA2 за допомогою генетичного тестування для виявлення мутацій у гені ADA2. Вони також можуть перевірити низький рівень ферменту ADA2 у крові.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами та може включати протизапальні препарати, ліки, що пригнічують імунну систему, а іноді трансплантацію кісткового мозку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як DADA2, включають інші типи васкуліту, такі як вузликовий поліартеріїт, та інші автоінфламаторні захворювання, як-от сімейна середземноморська гарячка.
