Клінічне визначення
Дефіцит альфа- та дельта-гранул — рідкісний геморагічний розлад, спричинений відсутністю певних гранул зберігання в тромбоцитах, клітинах крові, які допомагають утворювати згустки. Це ускладнює згортання крові, призводячи до підвищеної кровоточивості.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
У людей із цим станом можуть легко з'являтися синці, виникати рясні або тривалі менструальні кровотечі, або надмірна кровотеча після травм чи операцій.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, беручи зразок крові та перевіряючи, наскільки добре працюють тромбоцити, зокрема оглядаючи їхні гранули під мікроскопом і вимірюючи їхню здатність до агрегації.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі епізодів кровотечі та може включати лікарські засоби, що допомагають тромбоцитам працювати краще, наприклад десмопресин, або трансфузії тромбоцитів при тяжкій кровотечі.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть спричиняти подібні проблеми з кровотечею, включають хворобу фон Віллебранда, інші порушення функції тромбоцитів і дефіцити факторів згортання.
