Рідкісні захворювання

Дефіцит компонента комплементу 3 — це рідкісне генетичне захворювання, яке послаблює імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними інфекціями, особливо викликаними грамнегативними бактеріями.

Дефіцит лізосомної кислої ліпази — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає розщепленню певних жирів в організмі. Це призводить до шкідливого накопичення жирів у печінці, селезінці та кровоносних судинах, викликаючи ураження печінки, збільшення органів та...

Дефіцит ліпоєвої кислоти синтетази — рідкісний генетичний розлад, який вражає нервову систему та метаболізм. Зазвичай починається у новонароджених і може спричиняти тяжкі судоми, м'язову гіпотонію, проблеми з годуванням та затримку розвитку. Організм має труднощі...

Дефіцит ліпоїлтрансферази 1 — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Зазвичай він проявляється у новонароджених або немовлят і може спричиняти різноманітні симптоми, включаючи судоми, затримку розвитку та проблеми...

Дефіцит ліпоїлтрансферази 2 — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Зазвичай проявляється у новонароджених і спричиняє серйозні проблеми з мозком, часто призводячи до ранньої смерті.

Дефіцит лужної церамідази 3 — рідкісний генетичний розлад, який вражає головний мозок і нервову систему. Він спричиняє серйозні затримки розвитку, проблеми з рухом та інші фізичні симптоми, що починаються в дитинстві.

Дефіцит мевалонаткінази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати певні жири. Воно може спричиняти спектр симптомів, від періодичних гарячок (відоме як HIDS) до більш серйозних проблем (мевалонова ацидурія).

Дефіцит метилкобаламіну тип cblDv1 — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12 (кобаламін). Це призводить до нестачі специфічної форми B12, званої метилкобаламіном, яка необхідна для важливих хімічних...

Дефіцит метилкобаламіну тип cblE — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином використовувати вітамін B12. Це призводить до накопичення гомоцистеїну та нестачі метіоніну, викликаючи анемію та проблеми з ростом і...

Дефіцит метилкобаламіну типу cblG — це рідкісне спадкове захворювання, яке впливає на те, як організм використовує вітамін B12. Воно спричинене змінами в гені MTR, що призводить до проблем з ферментом, необхідним для переробки певних...

Дефіцит метіонінаденозилтрансферази I/III — це рідкісне спадкове захворювання, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту метіонін, що призводить до високого рівня метіоніну в крові.

Дефіцит мієлопероксидази — це рідкісне порушення імунної системи, при якому певні білі кров'яні клітини не мають важливого ферменту мієлопероксидази. Цей фермент допомагає знищувати мікроби, особливо грибки. Більшість людей з цим станом не мають симптомів,...

Дефіцит мітохондріального піруватного переносника — це рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Він починається в дитинстві та переважно вражає мозок і м'язи, призводячи до затримки розвитку та...

Дефіцит мітохондріального трифункціонального білка — рідкісний генетичний розлад, який перешкоджає організму належним чином розщеплювати певні жири для отримання енергії. Це може призводити до низки проблем зі здоров'ям: від тяжких симптомів у новонароджених до легших...

Дефіцит мітохондріальної коротколанцюгової еноїл-КоА-гідратази 1 — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує процес розщеплення в організмі певних жирів та амінокислоти валіну. Воно зумовлене змінами в гені ECHS1, що призводить до накопичення шкідливих речовин в організмі.

Дефіцит множинних сульфатаз — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає багато частин тіла. Воно виникає через те, що певні ферменти, які називаються сульфатазами, не працюють належним чином, що призводить до накопичення речовин, які спричиняють ушкодження....

Дефіцит натрій-залежного транспортера мультивітамінів — це рідкісне генетичне захворювання, яке перешкоджає організму належним чином засвоювати та використовувати певні вітаміни групи B (біотин, пантотенову кислоту та ліпоєву кислоту). Це призводить до різноманітних проблем зі здоров'ям,...

Дефіцит орнітинтранскарбамілази (OTC) — рідкісне генетичне захворювання, яке порушує здатність організму видаляти аміак, токсичний продукт обміну речовин. Це може призводити до небезпечного накопичення аміаку в крові, особливо після вживання білка. Захворювання може мати тяжкий...

Дефіцит пероксисомної ацил-КоА оксидази — це рідкісне генетичне захворювання, що вражає нервову систему. Воно належить до групи пероксисомних розладів, при яких клітини організму не можуть належним чином розщеплювати певні жири. Це призводить до тяжкої...

Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія — це дуже рідкісний генетичний розлад, який спричиняє тяжкі судоми, що починаються протягом кількох годин після народження. Ці судоми не відповідають на типові протиепілептичні...

Дефіцит піруватдегідрогенази — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу на енергію. Воно може спричиняти накопичення молочної кислоти в крові та призводити до низки неврологічних проблем — від тяжких симптомів...

Дефіцит піруватдегідрогенази E1-бета — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Воно призводить до накопичення молочної кислоти в крові, що може спричинити серйозні проблеми зі здоров'ям.

Дефіцит піруватдегідрогеназної фосфатази — це дуже рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію. Це тип дефіциту піруватдегідрогенази, який спричиняє накопичення молочної кислоти в крові незабаром після народження.

Дефіцит піруваткарбоксилази — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на те, як організм переробляє енергію. Воно призводить до накопичення кислоти в крові, поганого росту, затримки розвитку та судом у ранньому дитинстві.

Дефіцит піруваткарбоксилази, доброякісний тип, — це рідкісна та дуже легка форма захворювання, при якій організм має труднощі з обробкою певних поживних речовин. Це може призводити до періодичних епізодів накопичення кислоти в крові, але більшість...

Дефіцит піруваткарбоксилази, інфантильний тип, — рідкісний і серйозний генетичний розлад, який проявляється в дитинстві. Він впливає на те, як організм перетворює їжу в енергію, що призводить до накопичення молочної кислоти в крові.

Дефіцит піруваткарбоксилази, тяжкий неонатальний тип, — це дуже рідкісний і серйозний генетичний розлад, який впливає на те, як організм переробляє енергію. Він призводить до небезпечного накопичення кислоти в крові (метаболічний ацидоз) незабаром після народження,...

Дефіцит пролідази — рідкісний генетичний розлад, який впливає на те, як організм розщеплює певні білки. Він може спричиняти тяжкі ураження шкіри, часті інфекції (особливо шкіри та легень), характерні риси обличчя, труднощі з навчанням та...

Дефіцит пропердину — це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на імунну систему, ускладнюючи боротьбу організму з певними бактеріальними інфекціями, особливо викликаними бактеріями Neisseria. Воно зустрічається лише у чоловіків.

Дефіцит птерин-4 альфа-карбіноламіндегідратази — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тимчасове та легке підвищення рівня фенілаланіну в крові через нестачу певного ферменту. При правильному лікуванні воно не є шкідливим.